Congenital Hypothyroidism (Formerly Cretinism): Causes, Effects, and Newborn Screening

Kongenital hypotyreos (historiskt "kretinism" – nu anses förnedrande) följer av sköldkörtelhormonbrist in utero eller tidig barndom.

Etiologi

• Sköldkörteldysgenes (agenesi, ektopi, hypoplasi) – 85%
• Dyshormonogenes (enzymdefekter) – 10–15%
• Central (hypofys/hypotalamus) – sällsynt
• Jodbrist (endemiska områden)
• Modernt antisköldkörtel läkemedel / antikroppar

Konsekvenser om obehandlad

• Allvarlig intellektuell funktionsnedsättning
• Tillväxtsvikt, kort växt
• Försenad pubertet, myxedem
• Neurologiska defekter (spasticitet, ataxi)

Forebyggande

Universell nyföddscreening (hälstick TSH/T4 vid 24–48 tim) → tidig levotyroxin → normal neuroutveckling. En av folkhälsans största framgångar.

Terminologi

Använd "kongenital hypotyreos." "Kretinism" är föråldrat och stigmatiserande.