Om Thanatophoric Dysplasia

Thanatophoric dysplasi är en neonatal skelettstörning . Endast en handfull av spädbarn som föds med denna sjukdom har överlevt in i barndomen . Den äldsta kända överlevande var 4,7 år gammal . Orsaker

Detta är inte en ärftlig sjukdom , utan snarare en mutation av FGFR3 genen , en gen som ger instruktioner om att producera proteiner för ben -och hjärnvävnadutveckling .

Egenskaper

en sjukdom som liknar dvärgväxt är thanatophoric dysplasi kännetecknas av korta knubbiga fingrar , alltför korta armar och ben, klöver skallen med ett stort huvud , extra hudveck , underutvecklade lungor och en kort bröstkorg .
Addera Magnitude

En av 20.000 till 50.000 födda drabbas av thanatophoric dysplasi .
Behandling

revbenen inte tillåter tillräcklig rörelse i lungorna , så intubation till en ventilator utförs ofta för andnöd . Det finns ingen medicin behandling . Om nonaggressive behandling är att föredra , är barnet hålls varmt , utfodras och bekväm .
Prognos

" Thanatophoric " är en grekisk term och betyder " död lager . " Spädbarn med denna sjukdom är oftast dödfödda eller dör inom några timmar efter födseln på grund av andningssvikt . Addera