Tanatofor dysplasi är en mycket sällsynt och allvarlig skelettsjukdom som upptäcks redan hos nyfödda. Endast ett fåtal barn som fötts med denna sjukdom har överlevt upp i barndomen. Den äldsta kända överlevande blev 4,7 år gammal.
Tanatofor dysplasi är inte en ärftlig sjukdom, utan orsakas av en spontan mutation i FGFR3-genen. Denna gen ger kroppen instruktioner för att producera proteiner som är avgörande för utvecklingen av benvävnad och hjärnvävnad. Mutationen uppstår vanligtvis utan någon familjehistoria av sjukdomen.
Sjukdomen liknar dvärgväxt och kännetecknas av flera tydliga fysiska drag:
Sjukdomen delas ofta in i två undertyper, typ 1 och typ 2, där typ 1 bland annat innebär böjda lårben, medan typ 2 kännetecknas av den mer uttalade klöverbladsskallen.
Tanatofor dysplasi drabbar cirka 1 av 20 000 till 50 000 födslar, vilket gör den till en av de vanligaste dödliga skelettdysplasierna trots sitt låga totala antal fall.
Eftersom revbenen inte tillåter lungorna att röra sig tillräckligt krävs ofta intubering och koppling till en respirator vid andningsbesvär. Det finns ingen botande läkemedelsbehandling för sjukdomen. Om en icke-aggressiv vård väljs fokuserar vården på att hålla spädbarnet varmt, mätt och bekvämt.
Namnet "thanatophoric" kommer från grekiskan och betyder "dödsbärande". Tyvärr är prognosen mycket ogynnsam – spädbarn med denna sjukdom är oftast dödfödda eller avlider inom några timmar efter födseln på grund av andningssvikt. De få barn som överlever lever med omfattande medicinska utmaningar och kräver livslång specialistvård.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online