Muskeldystrofi: Orsaker, typer och hantering

Definition

Muskeldystrofier är en grupp genetiska, progressiva muskelbrytnings sjukdomar orsakade av mutationer i gener som kodar för strukturella muskelproteiner.

Stora typer

Typ	Gen/Protein	Ärvdhet	Debut	Viktiga drag
Duchenne (DMD)	DMD / dystrofin	X-länkad recessiv	Tidig barndom (3–5 år)	Snabb progression; rullstol i tonåren; kardiomyopati; drabbar pojkar
Becker (BMD)	DMD / dystrofin (delvis funktionell)	X-länkad recessiv	Tonåren/vuxenliv	Mildare, långsammare; variabel hjärtinblandning
Limb-girdle (LGMD)	Flera gener (CAPN3, DYSF, SGCA, etc.)	Autosomal dominant/recessiv	Variabel (barndom–vuxen)	Proximal svaghet (axlar/hofter); hjärt/lung i vissa
Facioscapulohumeral (FSHD)	DUX4 dysreglering (krom 4)	Autosomal dominant	Tonåer–tidig vuxen	Ansikte, skuldrablomma, övre armar; asymmetrisk; långsam
Myotonik (DM1/DM2)	DMPK (CTG), CNBP (CCTG)	Autosomal dominant	Vuxen (DM1 kongenital form)	Myotoni, multisystem (katarakt, endokrin, hjärta)
Emery-Dreifuss	EMD, LMNA	X-länkad/AD/AR	Barndom	Kontrakturer, kardiomyopati, ledningsdefekter

Hantering

Kortikosteroider (prednisolon, deflazakort) – standard för DMD; förlänger gångförmåga.
Hjärtövervakning: Ekokardiografi, EKG, MRI; ACE-hämmare/ARB, betablockerare.
Andningstöd: NIV, hostehjälp, vaccination.
Fysio-/ergo-terapi: Sträckning, bandage, hjälpmedel.
Ortopedisk kirurgi: Skolioskorrigering, kontrakurlösning.
Framväxande terapier: Exon-skipping (eteplirsen, golodirsen), genterapi (mikro-dystrofin), utrophin-upreglering, CRISPR.

Genetisk rådgivning

Avgörande för familjeplanering, bärartestning, prenatal/preimplantationsdiagnostik.

Skelettsjukdomar