En sjukdom som påverkar muskelsystemet är muskeldystrofi. Muskeldystrofi är ett degenerativt tillstånd som orsakar utmattning och försvagning av musklerna. Det orsakas av defekter i generna som styr produktionen av muskelproteiner. Den vanligaste typen av muskeldystrofi är Duchennes muskeldystrofi, som nästan uteslutande drabbar pojkar. Den ärvs på ett X-kopplat recessivt sätt, vilket innebär att den defekta genen är lokaliserad på X-kromosomen. Andra typer av muskeldystrofi inkluderar Becker muskeldystrofi, som är mildare än Duchennes muskeldystrofi, och lem-gördel muskeldystrofi, som påverkar musklerna i armar och ben och bål. Det finns inget botemedel mot muskeldystrofi, men behandling kan bidra till att bromsa utvecklingen av sjukdomen och förbättra livskvaliteten.
