Diagnostisering av muskeldystrofi innebär en kombination av klinisk utvärdering, laboratorietester, genetisk analys och bilddiagnostik. De specifika testen beror på symtom, debutålder och misstänkt typ (Duchenne, Becker, myotonik, limb-girdle, etc.).
Standard diagnostisk utredning
- Fysisk & neurologisk undersökning: Bedöm muskelstyrka, tonus, reflexer, gång, kontrakturer, pseudohypertrofi (t.ex. vadförstoring), och funktionella förmågor.
- Kreatinkinas (CK) blodprov: Märkligt förhöjt CK (ofta 10–100x normal) antyder muskelmembranskada. En viktig tidig screening.
- Genetisk testning (DNA-analys): Guldstandard för bekräftelse. Identifierar specifika mutationer (t.ex. DMD-gen för Duchenne/Becker, DMPK för myotonisk dystrofi). Kan göras via blod eller saliv.
- Muskelbiopsi (om genetisk testning inte är avgörande): Undersöker muskelfiberstruktur, dystrofinproteinexpression (immunhistokemi), och inflammation.
- Elektromyografi (EMG) & nervledningsstudier: Skiljer myopatiska (muskel) vs. neurogena (nerv) mönster. Visar karakteristiska myopatiska motorenheter.
- Bilddiagnostik (MRI/CT): Utvärderar muskelödem, fettinfiltration, och engagemangsmönster – hjälper guida biopsiplats och övervaka progress.
- Hjärt- och lungutvärdering: EKG, ekokardiografi, lungfunktionsprov (kritiskt för många dystrofier).
Vad patienter bör veta
- Genetisk rådgivning rekommenderas före och efter testning.
- Diagnos ger tillgång till specialiserad vård, kliniska studier och familjeplanering.
- Multidisciplinära kliniker (neurologi, PT/OT, kardiologi, lungmedicin) optimerar hantering.
