Angelmans syndrom är uppkallat efter den brittiske barnläkaren Harry Angelman, som år 1965 blev den första att beskriva tillståndet i vetenskaplig litteratur.
Under sitt arbete som barnläkare noterade Angelman att flera av sina patienter uppvisade en mycket likartad symtombild. Han identifierade en tydlig grupp av gemensamma kännetecken, bland annat:
År 1965 publicerade Angelman sina fynd i en artikel med titeln "Puppet Children: A Report on Three Cases" ("Dockbarn: En rapport om tre fall"). Namnet valde han efter att ha sett en målning av leksaksgubbar på en karusell under en resa i Italien, vilket påminde honom om de drabbade barnens stela gång och glada uppsyn.
Tillståndet kallades inledningsvis även "glada dockans syndrom" (engelska: happy puppet syndrome). Med tiden ansågs dock detta namn mindre värdigt för de drabbade, och tillståndet började istället benämnas Angelmans syndrom – till ära för den läkare som först beskrev det.
Idag vet vi att Angelmans syndrom orsakas av en genetisk avvikelse på kromosom 15, närmare bestämt en förlust av funktion i genen UBE3A. Syndromet är ovanligt och förekommer hos ungefär 1 av 10 000–20 000 födda. Trots de utmaningar som följer med diagnosen lever många personer med Angelmans syndrom ett gott liv tack vare tidig insats, habilitering och ett starkt stöd från närstående.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online