Muskeldystrofi: Genetiska orsaker och ärftlighetsmönster

Muskeldystrofi (MD) omfattar flera typer, alla innefattande genetiska mutationer. De flesta är ärftliga; vissa uppstår genom spontana mutationer.

Ärftliga former

• Autosomalt dominant: En muterad kopia orsakar sjukdom; kan arvtas. Exempel: FSHD, myotonisk dystrofi typ 1.
• Autosomalt recessivt: Kräver två muterade kopior; föräldrar ofta asymptomatiska bärare. Exempel: DMD, Becker MD, LGMD.
• X-bunden: Mutation på X-kromosom; drabbar främst män. Exempel: DMD, Emery-Dreifuss MD.

Spontana mutationer

Sällsynta; uppstår under gametbildning eller tidig utveckling, inte ärvda från föräldrar.

Kongenita muskeldystrofier

Närvarande från födseln på grund av mutationer som stör fosterutveckling av muskler.