Muskeldystrofi (MD) är en grupp av ärftliga sjukdomar som orsakar progressiv muskelsvaghet och förlust av muskelmassa. Genetiska mutationer spelar en avgörande roll i utvecklingen av sjukdomen. De flesta former ärvs inom familjer och överförs från föräldrar till barn via generna. I vissa fall kan dock sjukdomen uppstå spontant till följd av nya mutationer eller slumpmässiga genetiska förändringar.
De specifika genetiska avvikelserna varierar beroende på vilken typ av muskeldystrofi det gäller:
Dessa former orsakas av en mutation i endast en kopia av en specifik gen. En person som bär på bara en muterad genkopia kan därmed utveckla sjukdomen och även föra den vidare till sina barn. Exempel inkluderar facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) och myoton dystrofi typ 1.
Denna typ uppstår när mutationer påverkar båda kopiorna av en specifik gen. Båda föräldrarna kan vara bärare av den defekta genen utan att själva uppvisa symtom. Deras barn löper dock en ökad risk att ärva båda muterade kopiorna och utveckla sjukdomen. Exempel inkluderar Duchennes muskeldystrofi (DMD), Beckers muskeldystrofi och limb-girdle muskeldystrofi (LGMD).
Dessa former orsakas av mutationer på X-kromosomen och drabbar främst män. Om en mor som bär på en muterad X-kromosom överför den till en son är risken stor att han utvecklar sjukdomen. Exempel inkluderar Duchennes muskeldystrofi (DMD) och Emery-Dreifuss muskeldystrofi (EDMD).
I sällsynta fall kan muskeldystrofi uppstå genom spontana genetiska mutationer som sker under bildningen av könsceller (spermier eller ägg) eller kort efter befruktningen. Dessa mutationer ärvs inte från föräldrarna och är mindre vanliga än de ärftliga formerna av sjukdomen.
Vissa typer av muskeldystrofi är medfödda, vilket innebär att de finns från födseln. Dessa kan orsakas av genetiska mutationer som stör den normala muskelutvecklingen under fosterperioden.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online