Rakit är defekt mineralisering av växande ben (tillväxtzon och osteoide) på grund av vitamin D, kalcium, eller fosfat brist. Det drabbbar barn; den vuxna motsvarigheten är osteomalaci.
Patofysiologi
- Vitamin D (från sol, kost, tillskott) → 25(OH)D → 1,25(OH)₂D (kalcitriol) → intestinal Ca²⁺/PO₄ upptag.
- Brist → hypokalcemi, hypofosfatemi → sekundär hyperparatyreoidism → njur fosfatavsöndring → otillräcklig mineralisering av kondrocyter (tillväxtzon) och osteoide.
Riskfaktorer
- Enbart amning utan vit D tillskott (400 IE/dag)
- Mörk hud + hög latitud / begränsad soleexponering
- Malabsorption (celiaki, CF, IBD, biliär atresi)
- Njur tubulära rubbningar (Fanconi, hypofosfatematisk rakit)
- Läkemedel: antikonvulsiva (inducerar CYP24A1), glukokortikoider, antiretrovirala
- Genetiska: VDR-mutationer (ärftlig vit D-resistent rakit), PHEX (XLH)
Kliniska fynd
- Skelettala: Frontal bossing, rakitisk rosario (kostkondral knutning), Harrisons groove, förbredda handleder/fotleder, X-ben (genu varum) eller K-ben (genu valgum), craniotabes.
- Tillväxt: Kortväxt, fördröjd fontanellslutning.
- Muskulära: Hypotoni, svaghet, fördröjda motoriska milstolpar.
- Biokemiska: ↓25(OH)D, ↓Ca²⁺/↓PO₄, ↑ALP, ↑PTH.
- Radiologiska: Kuppning, fransning, förbredning av metafyser; osteopeni.
Behandling
- Vitamin D (kolekalciferol/ergokalciferol): Stossterapi (högdos) eller daglig (1 000–5 000 IE/dag) tills normalisering.
- Kalcium: 500–1 000 mg/dag elementärt Ca²⁺.
- Fosfat: Om hypofosfatematisk (t.ex. XLH).
- Övervaka: ALP, Ca²⁺, PO₄, 25(OH)D, PTH kv1–3mån tills läkt (6–12 månader).
- Ortopedisk remiss: Vid allvarliga deformiteter (guided growth, osteotomi).
Prevention
400 IE/dag vit D för alla ammade spädbarn; 600 IE/dag för barn/ungdomar; säker soleexponering; kostkalcium.
