Cystisk fibros är en allvarlig ärftlig sjukdom som kan vara livshotande för de barn som drabbas. Den upptäcks tyvärr ofta sent – ibland inte förrän barnet har genomgått flera svåra lunginfektioner eller börjat visa uppenbara problem med tillväxten. Även om sjukdomen idag inte går att bota, finns det effektiva behandlingar som både kan förlänga barnets liv och avsevärt förbättra dess kvalitet.
Ju tidigare symptomen känns igen och diagnosen ställs, desto mer effektiv blir behandlingen. Tidig insats bromsar skadorna på lungor och mag–tarmkanal och ger barnet bästa möjliga förutsättningar för ett längre och friskare liv. I Sverige ingår därför testning för cystisk fibros i det nationella screeningsprogrammet för nyfödda (PKU-testet). Vid misstanke om sjukdomen görs oftast ett så kallat svetttest, som mäter salthalten i barnets svett.
Cystisk fibros orsakas av en felaktig gen som stör transporten av natrium (salt) genom vissa celler i kroppen. Det leder till att tjockt, segt slem bildas i luftvägarna och att matsmältningsvätskorna blir onormalt trögflytande. Resultatet blir återkommande lungproblem samt en försämrad näringsupptagning.
Ett av de första tecknen på cystisk fibros hos småbarn är att barnet äter ordentligt men ändå inte går upp i vikt. Orsaken är att de förtjockade matsmältningsvätskorna inte når tarmen i tillräcklig mängd, vilket innebär att näringsämnen från maten inte kan tas upp som de ska.
Det sega slemmet som samlas i lungorna gör att småbarn med cystisk fibros ofta hostar och får pipande andning. Barnen blir också extra mottagliga för andningsinfektioner, som kan bli återkommande och svårbehandlade.
En karakteristisk ledtråd är att barnets hud smakar salt när man kysser eller pussar det. Det beror på att den onormala salttransporten i cellerna gör att barnet utsöndrar ovanligt salt svett. Föräldrar som noterar detta tillsammans med andra symtom bör kontakta barnavårdscentralen eller vården för utredning.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online