Karyotyper är fotografier av en cells kromosomer. De tas fram genom att celler samlas in från blod eller andra kroppsvätskor och därefter behandlas med kemikalier i en process som kallas karyotypning. Cytogenetiska laboratorier utför dessa steg för att bestämma kromosomernas storlek, form och antal. Informationen kan användas för att upptäcka genetiska avvikelser, exempelvis Downs syndrom. För att genomföra en karyotypning krävs flera specifika verktyg.
Celler, oftast från blod, samlas in som prover från den person som ska undersökas. Cellerna odlas sedan så att det finns tillräckligt många för att kunna analyseras. En petrischål är en liten, grund och cirkulär skål av glas som innehåller ett näringsämne som gör att cellerna kan föröka sig. När cellerna växt till sig samlas de in genom att sköljas loss från petrischålen.
En centrifug är en maskin som separerar de odlade cellerna. Separeringen är nödvändig för att frigöra kromosomerna inuti cellerna så att de kan studeras. Centrifugen bearbetar cellerna till en blandning genom att det odlade blodprovet placeras i en roterande kammare. Med hjälp av sedimenteringsprincipen separeras de tyngre celldelarna från de lättare. De lättare cellerna samlas upp och överförs till rör inför nästa steg i karyotypningsprocessen.
De separerade kromosomerna är färglösa, vilket innebär att ett färgämne måste användas för att ge provet synlig kontrast. En kemikalie som heter giemsa appliceras på kromosomerna som placerats på en objektbärare, även kallad bjälle. En kromosombjälle är en tunn, rektangulär bit glas. Objektbärarens genomskinlighet framhäver de visuella egenskaperna hos de kromosomer som färgats med giemsa. Därefter används ett mikroskop för att analysera det som avsatts på glaset.
Modern teknik har gjort det möjligt att ta mycket högkvalitativa bilder av de färgade kromosomerna. Till detta används ett automatiserat karyotypningsverktyg. Apparaten analyserar kromosomer med hjälp av digital bildbehandling. En bild tas av kromosomerna, och informationen översätts och omvandlas för att fastställa deras storlek, form och antal. Kromosomerna arrangeras sedan och bildarna jämförs med bilder av friska kromosomer för att avgöra om det finns några genetiska avvikelser.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online