Antalet medicinska tester som bygger på DNA-analys har ökat kraftigt, och noggrannheten hos dessa tester spelar en allt större roll för de beslut människor fattar om sin hälsa och sitt liv. Specialister använder DNA-tester för att bekräfta diagnoser av vissa sjukdomar, ställa diagnos innan patienten ens visar symtom samt bedöma riskfaktorer för andra tillstånd, däribland vissa cancerformer.
Blivande föräldrar kan ta reda på om de bär på skadliga gener som kan ärvas av framtida barn, och gravida kvinnor kan låta undersöka fostret för genetiska sjukdomar redan innan födseln. Med hjälp av DNA-sekvensering går det till och med att förutsäga hur en patient kommer att reagera på vissa läkemedel.
Trots att DNA-tester är värdefulla inom alla dessa områden är tekniken komplex, och laboratorier varierar i hur tillförlitliga resultat de levererar. Här är de vanligaste orsakerna till felaktiga DNA-testresultat.
DNA-prover kan kontamineras när som helst före eller under analysen, även innan de anländer till laboratoriet. Möjliga föroreningar inkluderar DNA från andra personer, från andra prover eller från mikrober. Biokemiska föreningar kan finnas kvar i proverna om de inte renas ordentligt, eller så kan kemikalierester förorena reagens som inte förberetts korrekt. Dessa orenheter kan försvaga de analytiska reaktionerna eller bryta ner DNA:t i proverna. Vid fosterdiagnostik kan dessutom moderns DNA ibland kontaminera provet.
Utöver föroreningar kan felaktig hantering av prover leda till att DNA:t bryts ned. Om en tekniker låter ett prov bli för varmt eller förvarar det i en felaktigt beredd kemisk lösning kan DNA:ts struktur förändras. Att tina upp och frysa in provet upprepade gånger kan göra att det delas upp i fragment, vilket gör det omöjligt att fastställa den genetiska sekvensen korrekt.
Ibland råkar laboratoriet eller vårdgivaren som beställt testet av misstag byta ut en patients prov mot en annan patients. Resultatet blir att de berörda personerna får varandras svar – ett allvarligt fel som kan få långtgående konsekvenser för både diagnos och behandling.
Slutresultatet av ett DNA-test är en visuell presentation av data som måste tolkas av en person, eller delvis av en person och delvis av ett datorprogram. Vissa laboratorieanställda är mer erfarna eller bättre utbildade än andra, så mänskliga fel förekommer. Även analysmjukvaran kan ibland bearbeta data felaktigt.
Administrativa misstag kan inträffa både före och efter att teknikern genomfört analysen. Vårdgivare gör ibland fel eller utelämnar viktig information i remissen eller instruktionerna, vilket kan påverka både hur testet utförs och hur resultaten tolkas. Laboratoriets resultatrapport kan också innehålla överföringsfel som missvisar de faktiska resultaten.
Felaktiga testresultat kan också uppstå på flera andra sätt. Utrustningen som används kan fungera dåligt, särskilt om den är äldre eller inte kalibrerats ordentligt. Tekniker följer ibland inte de exakta protokoll de ska, eller så brister rutinerna för kvalitetskontroll. Vissa laboratorier har till och med missuppfattat instruktioner och analyserat fel gener.
Även om inget test kan garanteras felfritt finns det sätt att minska riskerna. Välj ett ackrediterat laboratorium med dokumenterad kvalitetskontroll, se till att prover hanteras enligt gällande riktlinjer och tveka inte att be om ett nytt test om resultatet känns osäkert eller motsäger dina symtom. En upprepad analys kan ofta ge klarhet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online