Vitamin B12-brist hos barn: Orsaker, presentation och hantering

Vitamin B12-brist hos barn är ovanlig men följderik — det utvecklande nervsystemet är exquisit känsligt för cobalamindeprivation. Tidig diagnos förebygger permanent neuroutvecklingspåverkan.

Etiologi

Moders brist: Vegan/vegetarisk mor, perniciös anemi, eller magkirurgi → låga fosterlager och låg bröstmjölk B12. Spädbarn debuterar typiskt vid 3–12 månader.
Kost: Vegan/vegetariskt barn utan tillskott, makrobiotiska dieter, matbrist.
Malabsorption: Celiaki, Crohns, SIBO, tropisk sprue, pankreasinsufficiens.
Genetiska: Imerslund-Gräsbeck (IF-receptor), transcobalamin II-brist, metylmalonsyremier (MMA), cblC/D/E/F/G/J-defekter.
Läkemedelsinducerad: Metformin (pediatrisk typ 2 diabetes), PPI, H2RA.
Lustgasexponering: Upprepad anastesi/sedering oxiderar B12.

Klinisk presentation (Åldersberoende)

Åldersgrupp	Typiska drag
Spädbarn (3–12 mnd)	Misslyckande att trivas, hypotoni, utvecklingsfördröjning/regresion, irritabilitet, letargi, matningssvårigheter, megaloblastisk anemi, krampanfall, mikrocefali, rörelsesyndrom (tremor, koreo).
Småbarn/Förskola	Gångstörning, talsfördröjning, beteenderegession, anemi, glossit, återkommande infektioner.
Skolelever/Ungdomar	Trötthet, svaghet, parestetier, gangataxi, kognitiv nedgång, psykiatriska symtom (depression, psykos), menstruella rubbningar, subakut kombinerad degeneration.

Diagnostik

Serum B12, MMA, homocystein — samma panel som vuxna, med åldersjusterade referenser (barn har högre baslinje B12).
B-kroppsstatus + perifer blodutsträckning: makro-ovalocyter, hypersegmenterade neutrophiler.
Genetisk testning vid kongenital/tidig debut, hereditet, eller atypisk presentation.
Moderns B12-status bedömning för spädbarn.

Behandling

Akut/allvarlig (neurologiska symtom): IM cyanokobalamin 1000 µg (eller viktbaserad 10–50 µg/kg) dagligen × 1–2 v → varje vecka × 4 v → månadsvis.
Mild/kostbaserad: Högdos oral (1000–2000 µg/dag) eller nässpray — effektivt även vid malabsorption via 1 % passiv diffusion.
Genetiska störningar: Livslång parenteral (IM/SC) eller mycket högdos oral; metabolisk kofaktorterapi (karnitin, biotín för MMA).
Kostkorrektion: Berikade livsmedel (växtmjölk, cerealer, näringsjäst) + tillskott för veganska barn. RDA: 0,9–2,4 µg/dag efter ålder.

Övervakning & Uppföljning

Kliniskt: neuroutvecklingsmilstolpar, tillväxt, hematologisk normalisering.
Lab: B12, MMA, Hb/MCV vid 1, 3, 6, 12 månader sedan årligen.
Screena syskon om genetisk eller modersorsak identifierats.

Prevention

Screena gravida veganer/vegetarianer för B12; tillskott adekvat.
Alla veganska barn: dagligt B12-tillskott (cyanokobalamin 5–25 µg/dag efter ålder) eller pålitliga berikade livsmedel vid varje måltid.
Övervaka B12 hos barn på långtids metforman/PPI.
Nybörjarscreening upptäcker vissa medfödda fel (MMA, cbl-defekter).

Pediatrisk B12-brist är en neurologisk akuthet vid symtom. Kostnaden för ett 100 kr/år tillskott är obetydlig jämfört med kostnaden för ett barns förlorade potential. Tillskotta veganska barn. Screena riskmödrar. Tänk B12 vid vilket spädbarn som helst med hypotoni, regression eller anemi.

Småbarnshälsa