Pubertetsdebut varierar mycket; pojkar börjar typiskt 9–14 år (testikelvolym ≥4 mL). Vid 12 år kan frånvaro av tecken vara normal variation men motiverar bedömning.
Potentiella orsaker
- Konstitutionell fördröjning: "Senknopp"; familjeanamnes; normal progression eventuellt.
- Genetiska syndrom: Klinefelter (47,XXY), Kallmann (anosmi + GnRH-brist).
- Kronisk sjukdom: IBD, CF, NJursvikt, sicklecell.
- Näringsbrister: Lågt BMI, ätstörningar, zink/järnbrist.
- Endokrina: Hypotyreos, hyperprolaktinemi, Cushing.
- Läkemedel: Glukokortikoider, stimulantia, cytostatika.
- Miljötoxiner: Bly, endokrina disruptorer.
Utredning
- Anamnes, tillväxtkurva, Tanner-stadium.
- Labb: LH, FSH, testosteron, TSH, prolaktin, B-status, metabol panel, karyotyp vid indikation.
- Benålder röntgen (försenad vid konstitutionell fördröjning).
- Hjärn-MRI vid hypogonadotrop hypogonadism misstanke.
Föräldrastöd
- Lugna: "Allas tidslinje skiljer sig."
- Ärlig, åldersanpassad utbildning.
- Nutrition, sömn, aktivitet.
- Kontakt med likasinnade/stödföreningar.
De flesta pojkar med konstitutionell fördröjning går in i puberteten vid 14–15 och uppnår normal vuxen längd.
