Ja, det går att upptäcka sicklecellsjukdom redan innan barnet är fött. Det finns flera metoder som kan användas under graviditeten för att undersöka om det ofödda barnet har sjukdomen eller bär på anlaget för den.
Under graviditeten kan den blivande mamman genomgå en prenatal screening för att bedöma risken att barnet har sicklecellsjukdom. Undersökningen innebär vanligtvis ett blodprov från modern, där man kontrollerar om hon bär på sicklecellanlaget eller den genetiska mutation som orsakar sjukdomen.
Om screeningen visar på en ökad risk kan läkaren rekommendera ytterligare diagnostisk utredning, till exempel ett fostervattenprov. Vid detta ingrepp tas ett litet prov av det fostervatten som omger fostret. En genetisk analys av vattnet kan med säkerhet avgöra om fostret har sicklecellsjukdom eller endast bär på anlaget.
Moderkaksbiopsi, även kallad korionbiopsi eller CVS (Chorionic Villus Sampling), är ett annat fosterdiagnostiskt test som utförs tidigt i graviditeten. Här tas ett litet vävnadsprov från moderkakan, som har samma genetiska uppsättning som fostret. Genetisk analys av provet kan ge svar på om fostret har sicklecellsjukdom.
NIPT är en relativt ny screeningsmetod som kan utföras så tidigt som i graviditetsvecka 10. Metoden bygger på ett enkelt blodprov från modern och analyserar fritt cirkulerande fetalt DNA i moderns blod. Testet kan påvisa genetiska variationer kopplade till sicklecellsjukdom, även om det i vissa fall har begränsningar och inte identifierar alla situationer.
Att få besked om sicklecellsjukdom innan barnet föds ger föräldrarna möjlighet att fatta välgrundade beslut om barnets vård och hantering av sjukdomen efter förlossningen. Med tidig diagnos, regelbunden uppföljning och rätt behandling kan många komplikationer vid sicklecellsjukdom förebyggas eller lindras, vilket förbättrar barnets hälsa och livskvalitet betydligt.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online