Alternativ för fosterdiagnostik
Sickle cell-sjukdom (SCD) och bärare kan diagnostiseras före födseln genom flera metoder:
1. Bärare screening (prekonception eller tidig graviditet)
- Blodprov för båda föräldrar för att bestämma hemoglobinvarianter (HbS, HbC, beta-thalassemi, etc.).
- Om båda är bärare, 25% återkommande risk per graviditet.
- Ideellt görs före konception för reproduktiv planering.
2. Non-invasiv fosterdiagnostik (NIPT)
- Cellfritt fosters DNA från mödrablod (från ~10 veckor).
- Screenar för fosters HbS-genotyp med hög sensitivitet/specifitet.
- Begränsning: Kan inte upptäcka alla sällsynta varianter; bekräftande diagnostiskt test behövs om positivt.
3. Koriovillussampling (CVS)
- Utförs vid 10–13 veckor.
- Placenta biopsi (transcervikal eller transabdominal).
- Direkt fosters DNA-analys; >99% noggrannhet.
- Risk: ~0.5–1% procedurrelaterad missfall.
4. Amniocentes
- Utförs vid 15–20 veckor (eller senare).
- Amniovätskecellkultur för DNA-analys.
- >99% noggrannhet; upptäcker även neuralrörsdefekter (AFP).
- Risk: ~0.1–0.3% procedurrelaterad förlust.
Varför fosterdiagnostik är viktig
- Tillåter förberedelse för nyföddvård (penicillin profylax från 2 månader, vaccinationer, hydroxyurea behörighet).
- Möjliggör förlossningsplanering på centrum med pediatric hematologi expertis.
- Ger reproduktiva alternativ (fortsättning, adoption, avbrott – personligt beslut).
- Underlättar familjeutbildning och genetisk rådgivning.
Rådgivning är avgörande
All testning bör åtföljas av genetisk rådgivning för att förklara resultat, begränsningar och alternativ på ett icke-direktivt sätt.
