Kliniska tecken
- Skelettala: Benböjning (genu varum/valgum), rakitisk rosario (kostkondral förtjockning), Harrisons sulcus, handled/fotledsförstoring, kraniotabes (mjuk kranie), fördröjd fontanellslutning.
- Tillväxt: Kortväxthet, fördröjda motoriska milstolpar.
- Muskulära: Hypotoni, svaghet, bensmärta.
- Dentala: Emailsypoplasia, fördröjd eruption.
Röntgenfynd
- Metafysoär uddning, koppbildning, förbredning
- Provisorisk kalcinationszon suddig
- Diafysoär osteopeni
Laboratoriefynd
- Lågt 25-OH vitamin D
- Förhöjt alkalisk fosfatas
- Lågt/normal kalcium, lågt fosfat
- Förhöjt PTH (sekundär hyperparathyreoidism)
Bedömning
Kombinera anamnes (kost, soleexponering, malabsorption), fysisk undersökning, labb och bilddiagnostik. Tidig diagnos förhindrar irreversibla deformiteter.
