Bipolär sjukdom, tidigare kallad manisk depression, kännetecknas av kraftiga humörsvängningar som växlar mellan höga faser (mani) och låga faser (depression). Den exakta orsaken till sjukdomen är fortfarande okänd, men den tycks gå i arv inom familjer, från en generation till nästa. Förklaringen är genetisk: autosomer – kromosomer som inte styr könstillhörigheten – kan överföra bipolär sjukdom från förälder till barn.
Tvillingstudier stärker bilden av att bipolär sjukdom överförs via ett autosomalt drag. Även tvåäggstvillingar visar på en stark genetisk komponent vid sjukdomen. Enäggstvillingar delar alla sina gener, medan tvåäggstvillingar delar cirka hälften. Eftersom enäggstvillingar oftare båda drabbas av bipolär sjukdom än tvåäggstvillingar är den genetiska faktorn starkare än miljöfaktorn. Det gör det troligt att sjukdomen förs vidare genom autosomala gener.
Adoptionsstudier ger forskarna möjlighet att undersöka vilken förälder den adopterade personen liknar. Finns ett autosomalt drag kommer den adopterade att likna sina biologiska föräldrar. Liknar den adopterade i stället sina adoptivföräldrar finns inget autosomalt drag. Studierna visar att vuxna som adopterats löper större risk att ha bipolär sjukdom om en biologisk förälder hade sjukdomen. Adoptionsstudier stödjer alltså hypotesen om ett autosomalt arv.
Familjestudier möjliggör undersökningar av autosomala drag. Barn till en förälder med bipolär sjukdom löper ökad risk att ärva tillståndet. Syskon har också visat sig ha större chans att ärva sjukdomen om ett syskon redan har den. Halvsyskon med samma mor löper likaså ökad risk, och samma gäller halvsyskon med samma far. Dessa fynd stödjer att bipolär sjukdom överförs via generna.
Eftersom bipolär sjukdom förekommer i flera varianter talas det ofta om ett "bipolärt spektrum". I en genkopplingsstudie av Elaine Green, filosofie doktor, och kollegor begränsades spektrumet till bipolär sjukdom typ I och typ II, vilket bidrog till att avgränsa definitionen av sjukdomen. Studien stödde att bipolär sjukdom typ I eller II förs vidare genom autosomala gener. Forskarna tolkade sina data som förenliga med denna smalare definition av bipolär sjukdom.
Även om den exakta genen eller generna som bär på bipolär sjukdom ännu inte har identifierats pekar flera analyser på ett autosomalt arv. Tvillingstudier visade ett positivt samband mellan genetisk likhet och ärftlighet. Adoptionsstudier visade att barn med biologiska föräldrar med bipolär sjukdom ärvde tillståndet. Familjestudier fann att både barn, syskon och halvsyskon i högre grad än befolkningen i övrigt ärvde sjukdomen. Genkopplingsstudier har dessutom påvisat närvaron av ett autosomalt drag i sina undersökningar.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online