Hur hitta läkare för sällsynta genetiska sjukdomar

Om du upplever en plötslig förändring i hälsa som inte passar en välkänd diagnos , kan det vara skrämmande att hitta lämplig medicinsk vård . Ovanliga symtom och ihållande sjukdomar förvirra ibland läkare som är obekanta med sällsynta sjukdomar eller störningar , inklusive genetiskt baserade sådana . Beroende på sjukdomen , kan det bara vara några få specialister i världen utrustade för att diagnostisera och behandla det . Instruktioner
1

Rådgör med din primärvårdsläkare . Förbered ditt besök med att göra en lista på alla dina symptom, bland annat längd och svårighetsgrad . Observera några större förändringar i miljön eller mediciner, som kan stå för symptomen . Fråga din läkare om en remiss till en specialistläkare och genetiker som bättre kan förstå din sjukdom .
2

Besök specialistläkare och beskriv dina symtom . Han kan ge en preliminär diagnos och behandlingsplan . Arbeta tillsammans med en licensierad genetiker som kan utföra specifika genetiska tester för att bekräfta den medicinska diagnosen . Ge medicinen eller behandlingsprogram flera veckor för att träda i kraft innan man kan avgöra om det fungerar . Om din sjukdom inte svarar på behandlingen , kan du behöva söka en utomstående åsikt . Addera 3

Ange symptom på nätet i en vård webbsida för att se vilken genetisk sjukdom du har , eller att kontrollera den du misstänker att du har . Även dessa platser är inte alltid korrekt , de ger en bra utgångspunkt för din personliga forskning .
4

Sök på webbplatsen PubMed , som innehåller en databas med artiklar från federalt finansierade forskningsprogram , för studier som rör på din sjukdom . Sällsynta sjukdomspecialister rapporterar ofta fallstudier eller resultat av kliniska prövningar i facktidskrifter . Använd den primära författarens kontaktuppgifter för att fråga om diagnos och behandlingsalternativ .
5

Kontakta National Institutes of Health Office för sällsynta sjukdomar forskning , som ansluter patienter med specialister sällsynta sjukdomar . Personalen på kontoret kan granska dina journaler och hänvisa dig till en specialist som kan diagnostisera din sjukdom . Addera