Om du drabbas av en plötslig förändring i din hälsa som inte passar in på någon välkänd diagnos kan det kännas överväldigande att hitta rätt vård. Ovanliga symtom och långvariga besvär kan ibland förvirra läkare som inte är vana vid sällsynta sjukdomar eller tillstånd, särskilt de som har en genetisk grund. Beroende på sjukdomen kan det i värsta exempel finnas bara ett fåtal specialister i hela världen som är kapabla att ställa diagnos och behandla den.
Här är en stegvis guide som hjälper dig att navigera vårdsystemet och öka dina chanser att få rätt hjälp.
Kontakta din husläkare eller vårdcentral som första steg. Förbered besöket noggrant genom att skriva ner alla dina symtom, inklusive hur länge de varat och hur allvarliga de är. Notera även större förändringar i din miljö, livsstil eller medicinering som skulle kunna förklara besvären. Be din läkare om remiss till en medicinsk specialist samt till en klinisk genetiker, som har bättre förutsättningar att förstå din sjukdomsbild.
Besök den medicinska specialisten och beskriv dina symtom så utförligt som möjligt. Specialistern kan ge en preliminär diagnos och en behandlingsplan. Arbeta parallellt med en legitimerad genetiker som kan utföra specifika genetiska tester för att bekräfta den medicinska diagnosen.
Ge mediciner eller behandlingsprogram flera veckors tid på sig att verka innan du bedömer om de fungerar. Om din sjukdom inte svarar på behandlingen kan det vara dags att söka en andra opinion hos annan expertis.
Ange dina symtom i en etablerad hälsowebbplats för att se vilken genetisk sjukdom de kan tyda på, eller för att verifiera en diagnos du redan misstänker. Tänk på att dessa verktyg inte alltid är korrekta – se dem snarare som en bra utgångspunkt för din fortsatta research än som ett slutgiltigt svar.
Använd databasen PubMed, som samlar artiklar från offentligt finansierade forskningsprogram, för att hitta studier om just din sjukdom. Specialister på sällsynta sjukdomar publicerar ofta fallstudier och resultat från kliniska prövningar i facktidskrifter. Via förstaförfattarens kontaktuppgifter kan du ta kontakt och fråga om aktuella diagnos- och behandlingsmöjligheter.
I USA kan du vända dig till National Institutes of Health Office of Rare Diseases Research, som knyter samman patienter med specialister på sällsynta sjukdomar. Personalen där kan granska dina journaler och hänvisa dig vidare till en specialist som kan ställa diagnos.
Som europeisk eller svensk patient finns det dessutom motsvarande resurser: Orphanet erbjuder en omfattande databas om sällsynta sjukdomar och expertcenter, EURORDIS är en europeisk patientorganisation, och i Sverige kan Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd samt centret Ågrenska vara värdefulla vägar vidare.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online