Fördelarna med DNA-testning sträcker sig långt bortom brottsbekämpning och faderskapsutredningar. Från fosterdiagnostik och neonatal vård till cancerscreening ger korrekt DNA-analys läkare och medicinska specialister värdefull genetisk information som bidrar till rätt diagnos och effektiv behandling. Gentester kan dessutom spela en viktig roll inom preventiv vård. Men om du överväger direkt-till-konsument-tester (DTC) för att bedöma dina hälsorisker bör du känna till de frågetecken som omger denna snabbt växande marknad.
De mest avancerade formerna av gentestning bygger på analys av själva DNA-molekylen (deoxiribonukleinsyra) – varje gens kemiska databas. De första befolkningsomfattande genetiska testerna utfördes på nyfödda redan under 1960-talet och gick ut på att screena för den metabola sjukdomen fenylketonuri (PKU). Genom att upptäcka sjukdomen direkt vid födseln kunde behandling sättas in i tid, vilket i de flesta fall förhindrade den intellektuella funktionsnedsättning som PKU annars orsakar.
Testning av nyfödda, i kombination med riktade informationskampanjer, har till och med kunnat minska förekomsten av vissa ärftliga sjukdomar som traditionellt varit kopplade till specifika etniska grupper.
Vid gentestning undersöker forskare och specialister generna efter mutationer i gensekvenser som tyder på förekomsten av – eller benägenheten för – en sjukdom. Prediktiv gentestning avgör om en person med ärftliga sjukdomar i släkten riskerar att insjukna själv och/eller är anlagsbärare.
Ett exempel är det prediktiva testet för Huntingtons sjukdom, en neurologisk störning som vanligtvis debuterar runt 40-årsåldern och som orsakar personlighetsförändringar, kognitiva svårigheter och okontrollerbara muskelrörelser. Detta test utförs endast på patienter med en dokumenterad familjehistoria av sjukdomen. Prediktiv gentestning kan vara mycket exakt och hjälpa till att uppskatta vid vilken ålder sjukdomen troligen bryter ut, samt vilken typ av symtom och hur allvarliga dessa blir.
Direkt-till-konsument-gentester marknadsförs i dag till konsumenter som inte nödvändigtvis uppvisar några symtom, men som har en familjehistoria av tillstånd som debuterar i vuxen ålder. De mest populära DTC-testerna gäller Alzheimers sjukdom och vissa cancerformer.
Trots namnet kräver dessa tester fortfarande läkarordination och professionell provtagning. Ett välkänt exempel är BRCA-testet för bröstcancer, där vävnadens DNA analyseras för att avgöra om det finns mutationer i de två gener som är kopplade till ökad bröstcancerrisk (BRCA1 och BRCA2). När resultatet ligger klart får patienten veta om hen bär på den ärftliga BRCA-genvarianten och en uppskattning av sin individuella risk att insjukna i bröstcancer.
Kritiken mot DTC-tester handlar framför allt om de höga kostnaderna och svårigheten att tolka positiva resultat. En avvikelse i DNA-sekvensen är inte alltid en sjukdomsframkallande mutation, och oregelbundna sekvenser är därför inte nödvändigtvis en tillförlitlig förutsägelse av framtida sjukdom.
De genetiska tester som finns tillgängliga kan bland annat fastställa vilken sjukdom en patients symtom tyder på, om en patient löper förhöjd risk för ett visst tillstånd även utan symtom, om en förälder är anlagsbärare, vilka genetiska egenskaper fostret har samt om ett nyfött barn har vissa tillstånd.
Med tanke på det stora utbudet av tester är det klokt att söka råd hos legitimerade genetiska rådgivare eller läkare. De kan hjälpa dig att väga fördelar mot nackdelar – särskilt med hänsyn till osäkerheterna kring tolkningen av resultaten och risken för felslut – och bedöma om en genetisk DNA-testning verkligen är rätt väg för dig.
Tay-Sachs sjukdom – en neurologisk sjukdom som leder till svår funktionsnedsättning och död i tidig barndom – har i praktiken eliminerats inom den judiska befolkningen tack vare kombinationen av gentester och omfattande folkbildning. Bland de genetiska screeningar som numera rutinmässigt erbjuds nyfödda ingår test för sickelcellsanemi, särskilt inom populationer med högre risk. Gravida erbjuds rutinmässigt tester för Downs syndrom och cystisk fibros.
Tack vare genetisk DNA-testning har förekomsten av flera av dessa sjukdomar minskat dramatiskt – ett tydligt bevis på hur stor medicinsk nytta teknologin kan ha när den används på rätt sätt och under professionell handledning.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online