"Medfödd" kommer från latinska congenitus – "född med". "Fel" härstammar från defectus, betyder "ett misslyckande" eller "fel". Tillsammans är medfödda hjärtfel (CHD) strukturella avvikelser av hjärtat eller stora kärl närvarande vid födseln. De förvärvas inte senare i livet – de uppstår under embryoutveckling.
Hjärtat är det första funktionsbara organet. Hjärtutveckling sker främst mellan vecka 3 och 8 av graviditeten (embryonalperiod). Vid vecka 8 är det fyra kammriga hjärtat och de stora kärlen i stort sett formade. Störningar under detta kritiska fönster – genetiska, miljömässiga, eller multifaktoriella – kan alterera strukturen.
CHD sträcker sig från tiny, asymtomatiska fel (små VSD som sluter spontant) till komplexa, livshotande malformationer (hypoplastiskt vänster hjärtsyndrom, transposition av de stora artärerna). Vanliga kategorier:
CHD skiljer sig från förvärvad hjärtsjukdom (kranskärlssjukdom, kardiomyopati från hypertoni, etc.). De uppstår från fel i morfogenes – inte livsstil, ålder, eller infektion (även om mödraviralinfektioner som rubella kan bidra).
Framsteg i prenatal diagnostik (fetal echo), neonatal hjärtkirurgi, och kateterinterventioner betyder att över 90 % av barn med CHD nu överlever till vuxen ålder. Vuxen medfödd hjärtsjukdom (ACHD) är en växande specialitet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online