Förteckning över metabola sjukdomar

Metaboliska sjukdomar orsakas av genetiska fosterskador som stör kroppens ämnesomsättning och påverkar nära en av 4000 personer rapporterar läkare på Mayo Clinic. Det finns tusentals olika metaboliska störningar som orsakar ett specifikt enzym för funktionsfel. Enzymer hjälper till att bryta ner maten och ge kroppens energi. Det finns liten behandling tillgänglig för metaboliska sjukdomar.

Tay-Sachs

Tay-Sachs är en sjukdom som orsakar en progressiv försämring i kroppens hjärna och neurologiska system. Villkoren kan leda till eventuell dövhet blindhet eller förlamning. De flesta fall av Tay-Sachs sjukdom diagnostiseras vid det att ett barn är 6 månader gammalt även om tillståndet kan förbli latent till ungdom eller vuxen ålder. Ett vanligt symptom på Tay-Sachs är en röd prick i ögatets baksida. En diagnos bekräftas vanligtvis av ett DNA-test för genen. Mayo Clinic rapporterar att befolkningar som är mest utsatta för Tay-Sachs är människor av europeisk-judisk härkomst franska kanadensare från vissa regioner i Quebec och människor från Louisiana Cajun-samhällen. Det finns ingen bot för Tay-Sachs sjukdom. Behandling inkluderar att hålla patienterna bekväma när sjukdomen fortskrider.

Wilsons sjukdom

Wilsons sjukdom går ofta odiagnostiserad eftersom symptomen inte dyker upp förrän det är för sent att behandla. Wilsons sjukdom medför att en överflöd av koppar ackumuleras i levern. Uppbyggnaden orsakar så småningom leverskador cirros och leverfel. Koppar kan också släppas ut i andra kroppssystem och orsaka skador på hjärnan ögonen eller röda blodkroppar. Urin- och blodprov används för att diagnostisera tillståndet bekräftat genom genetisk DNA-testning. Personer som är födda med Wilsons sjukdom får en onormal gen från båda föräldrarna som kanske inte har lindriga leverproblem. Wilsons sjukdom behandlas med kostförändringar och medicinering. En levertransplantation krävs om skadan leder till leversvikt.

Metakromatisk leukodystrofi

Metakromatisk leukodystrofi är ett tillstånd som orsakar progressiv försämring av nervsystemet och hjärnan som leder till döden. Leukodystrofi är en sällsynt genetisk metabolisk sjukdom som ofta misdiagnoseras som andra förhållanden. Symtomen varierar beroende på vilket stadium tillståndet diagnostiseras. Vid 4 års ålder har barn med sjukdomen inte utvecklats på lämpligt sätt och kan uppvisa tal- och gångavvikelser synförlust eller anfall. När barn åldras kan de presentera med inlärningssvårigheter inkontinens eller muskelspasmer. Ungdomar och vuxna utvecklar plötsliga personlighets- och beteendemässiga förändringar och kan ha stelhet i benen eller stickningar och smärta i händer och fötter. Symtom kan lindras med smärtstillande läkemedel eller muskelavslappnande medel. En benmärgstransplantation krävs ofta eller kirurgi utförs för att reparera benförändringar som uppstår som ett resultat av omfattande muskelspasmer.