Hyperekplexia (Skräckesjukdom): Symtom, genetik och behandling

Hyperekplexia (tidigare "hyperplexia") är en sällsynt genetisk sjukdom karakteriserad av överdrivna skräckreaktioner och neonatal hypertoni.

Kliniska drag

Klassisk triad

1. Överdrivet skräck: Plötsligt, kortvarigt, generaliserat styvnad och flektion/extension som svar på oväntade taktila, audiala eller visuella stimuli.
2. Generaliserad hypertoni: Föreligger från födseln, värre vakna, förbättras med sömn. "Styv baby" syndrom.
3. Nattliga myoklonus: Ryckningar under non-REM sömn.

Ytterligare drag

• Apnéepisoder utlösta av skräck (risk för plötslig dödsfall i spädbarnsålder).
• Utvecklingsförsening (lindrig, hos vissa).
• Katarakt, navel/leistenbrock, hoftdysplasi (i vissa genetiska undertyper).
• Vuxendebut: kvarvarande skräck, fall, ångest, social funktionsnedsättning.

Genetik

Gen	Protein	Arvsgång	Frekvens
GLRA1	Glycinreceptor α1 underenhet	AD (mest), AR	~80% av fall
GLRB	Glycinreceptor β underenhet	AR	Sällsynt
SLC6A5	Glycintransportör GlyT2	AR	~10–15%
GPHN	Gephyrin (stödprotein)	AR	Mycket sällsynt
ARHGEF9	Collybistin	X-bunden	Sällsynt

Alla påverkar glycinerg hämning i ryggmärg/hjärnstam → disinhiberade motorneuroner → överdriven skräck.

Diagnostik

• Klinisk: Överdriven skräck + hypertoni från födseln.
• Näsa tap test: Uthållen styvnad utan habituation.
• Genetisk testning: Bekräftande; vägledder återfallsrisk.
• EEG/EMG: Normala (skiljer från epilepsi).

Behandling

Farmakologisk

• Klonazepam (första linje): Förstärker GABA_A hämning; minskar skräck och hypertoni. Starta lågt (0,01–0,03 mg/kg/dag).
• Alternativ: Valproat, levetiracetam, gabapentin (mindre bevis).

Icke-farmakologisk

• Vigevano manöver: Kraftig huvudflektion → aktiverar vestibulospinal hämning → avbryter styvnadsanfall.
• Fysioterapi: Gangträning, fallförebyggande.
• Genetisk rådgivning.
• Undvik skräckutlösare (höga larm, plötsliga beröringar).

Prognos

Hypertoni förbättras i barndomen; skräck kvarstår livslångt. Normal livslängd med behandling. Tidig diagnostik förebygger spädbarnsapné-dödsfall.