Hyperplexi, även kallad hyperekplexi eller startelsjukan, är en sällsynt neurologisk sjukdom som gör att kroppens skräckreflex blir kraftigt förstärkt. Personer med hyperplexi drabbas av plötsliga, kortvariga och ofrivilliga muskelryckningar när de utsätts för oväntade retningar – till exempel höga ljud, starkt ljus eller hastiga rörelser i omgivningen.
Reaktionerna kan vara mycket intensiva. Den drabbade kan rycka till kraftigt, slänga ut med armar och ben, förlora balansen eller i vissa fall till och med tappa medvetandet. Hos spädbarn kan svåra reaktioner leda till andningsuppehåll, vilket gör tidig diagnos särskilt viktig.
Hyperplexi orsakas i de flesta fall av en mutation i genen GLRA1, som kodar för alfa-1-underenheten i glycinreceptorn. Glycin är ett signalsubstans som har en dämpande funktion i hjärnan och ryggmärgen. När receptorn inte fungerar som den ska kan nervsystemet inte bromsa impulser på normalt sätt, vilket gör att sinnesintryck hanteras onormalt kraftigt.
Sjukdomen ärvs oftast autosomalt dominant, vilket innebär att en bärare av genmutationen har 50 procents risk att föra den vidare till sitt barn. I vissa fall uppstår mutationen dock spontant, utan familjär bakgrund.
Symtomen varierar beroende på hur allvarlig sjukdomen är:
Vid hyperplexi finns dessutom ofta en karakteristisk stelhet i muskulaturen, särskilt hos nyfödda barn, samt en nedsatt kontroll av kroppsrörelser. Många upplever också ökad muskelspänning vid emotionell stress eller trötthet.
Diagnosen ställs vanligtvis utifrån patientens symtombild och en noggrann klinisk undersökning. En typisk prövning är att trycka lätt mot näsans spets, vilket utlöser en karakteristisk reaktion hos personer med sjukdomen. För att bekräfta diagnosen kan genetisk testning rekommenderas, eftersom mutationer i GLRA1-genen ofta kan påvisas.
Det finns idag ingen botande behandling för hyperplexi, men symtomen kan lindras effektivt. Behandlingen består oftast av läkemedel som klonazepam, ett ångestdämpande och muskelavslappnande medel som minskar intensiteten i skräckreaktionerna. Fysioterapi kan också rekommenderas för att hjälpa den drabbade att hantera sina symtom, förbättra motoriken och höja livskvaliteten.
Med rätt behandling och anpassningar i vardagen kan de flesta personer med hyperplexi leva ett relativt normalt liv. Kontakta vården om du misstänker att du själv eller ditt barn har symtom som tyder på sjukdomen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online