Dystropinopatier är X-bundna recessiva störningar orsakade av DMD-genmutationer, vilket resulterar i bristande eller defekt dystrofin — ett protein som länkar muskelcytoskelettet till den extracellulära matrisen.
Kliniskt spektrum
- Duchenne muskeldystrofi (DMD): Ingen funktionell dystrofin; debut 2–5 år; rullstolsberoende i tonåren; hjärt- och respiratorisk påverkan
- Becker muskeldystrofi (BMD): Partiell dystrofinfunktion; senare debut, långsammare progression
- Intermediära former existerar mellan dessa fenotyper
Hantering
- Kortikosteroider (deflazakort, prednisolon) sänker sjukdomsprogression
- Fysio- och arbetsterapi
- Hjärtövervakning (ACE-hämmare, beta-blockers)
- Respiratoriskt stöd (icke-invasiv ventilation, hostehjälp)
- Exon-skipping terapier (eteplirsen, golodirsen) för lämpliga mutationer
- Gentemi (delandistrogene moxeparvovec) godkänd för DMD
Prognos
DMD: överlevnad in i 30-årsåldern med modern multidisciplinär vård. BMD: nära normal livslängd. Omfattande multidisciplinär vård optimerar livskvalitet.
