Akromegali är en sällsynt sjukdom (prevalens ~60 per miljon) orsakad av kroniskt tillväxthormon (GH) överskott, nästan alltid från en hypofys somatotrof adenom. Debut är insidiös — genomsnittlig diagnostikfördröjning är 5–10 år.
Etiologi
- Hypofysadenom (95 %): Godartad monoklonal somatotrof tumör; sporadisk (mest), sällan familjär (MEN1, Carney complex, McCune-Albright, FIPA).
- Ektopisk GHRH-sekretion (<1 %): Pankreas NET, bronkial karcinoid, SCLC → hypofys hyperplasi.
- Ektopisk GH-sekretion (extremt sällsynt): Samma tumörer producerar GH direkt.
Kliniska drag (Långsamma, progressiva)
- Akral förstoring: Händer/fötter (ring-/skostorleksökning).
- Ansiktsförändringar: Prognatism, makroglossi, tjocka läppar, frontalt bossing.
- Mjukvävnad: Hyperhydros, fettig hud, hudtaggar, fördjupad röst.
- Rörelseorgan: Artros, karpaltunnelsyndrom, kyfos, vertebrfrakturer.
- Viscerala: Kardiomegali, hypertoni, sömnapné, struma, kolpolyp.
- Metabola: Insulinresistens → diabetes (25–50 %), dyslipidemi.
- Reproduktiva: Hypogonadism, infertilitet, galaktorre (om prolaktin ko-sekretion).
- Neurologiska: Huvudvärk, synfältsdefekter (bitemporal hemianopsi).
Diagnostik
- Screening: IGF-1 (ålder/kön-matchad) — förhöjd = hög sensitivitet.
- Bekräftelse: Peroral glukostoleranstest (OGTT) — GH misslyckas att undertryckas <1 µg/L (eller <0,4 µg/L med moderna analyser).
- Bilddiagnostik: Hypofys MRI (dedikerat protokoll) — lokalisera adenom.
- Bedömning: Synfält, ekokardiografi, koloskopi, sömnstudie, glukostolerans.
Behandlingsalgoritm
- Transsfenoidal kirurgi: Förstahandsval för makroadenom; remission ~80 % mikro, 40–50 % makro (expert kirurg).
- Medicinsk terapi (om kirurgi misslyckas/kontraindikerad):
- Somatostatinanaloger (oktreotid LAR, lanreotid, pasireotid) — ↓ GH/IGF-1, tumörminskning.
- GH-receptorantagonist (pegvisomant) — blockerar GH-verkan; normaliserar IGF-1 i 90 %.
- Dopaminagonister (kabergolin) — måttlig effekt; adjungerad.
- Strålning: Stereotaktisk (Gamma Knife) eller fraktionerad — för residual/recidiv; fördröjd effekt (år).
Långsiktiga utfall
- Biokemisk kontroll → normal dödlighet.
- Okontrollerad → 2–3× dödlighet (kardiovaskulär, respiratorisk, cancer).
- Multidisciplinär uppföljning livslång.
Tidig diagnostik förändrar banan. Screen för IGF-1 hos patienter med antydande drag.
