Varför luktar avföringen som fisk? Orsak, symtom och behandling

Om avföring, urin eller svett plötsligt börjar lukta starkt av fisk kan det bero på en sällsynt genetisk sjukdom som kallas trimetylaminuri, även känd som fisluktsyndrom. Vid denna sjukdom kan kroppen inte bryta ned ämnet trimetylamin – en kemisk förening med karakteristisk fiskliknande lukt.

Vad orsakar trimetylaminuri?

De flesta fall av trimetylaminuri beror på mutationer i den så kallade FMO3-genen. Denna gen kodar för ett enzym som ansvarar för att bryta ned trimetylamin i kroppen. När genen är muterad blir enzymet otillräckligt effektivt, vilket leder till att trimetylamin ansamlas i kroppen och utsöndras via svett, urin och avföring.

Hur vanligt är tillståndet?

Trimetylaminuri drabbar både män och kvinnor och uppskattas förekomma hos cirka 1 av 20 000 personer. Svårighetsgraden varierar kraftigt mellan individer – vissa har endast en mild doft, medan andra upplever en mycket stark och påträngande lukt.

Livsmedel som förvärrar symptomen

Lukten blir ofta särskilt märkbar efter intag av livsmedel som innehåller kolin, exempelvis:

• Ägg
• Kött
• Fisk

Behandlingsmöjligheter

Det finns idag ingen botande behandling för trimetylaminuri, men flera åtgärder kan hjälpa till att minska lukten:

• Dietförändringar: Att undvika livsmedel rika på kolin kan minska lukten avsevärt.
• Läkemedel: Antibiotika kan användas för att döda de tarmbakterier som producerar trimetylamin.
• Kirurgi: I vissa svåra fall kan operation bli aktuell för att ta bort tjocktarmen, som är en huvudkälla till luktproduktionen.

Att leva med fisluktsyndrom

Trimetylaminuri kan vara ett svårt tillstånd att leva med. Lukten kan leda till social isolering och skamkänslor, vilket ofta påverkar den psykiska hälsan. Det är dock viktigt att komma ihåg att det finns behandlingar och strategier som kan minska problemet och förbättra livskvaliteten avsevärt. Att söka stöd från läkare, dietister och patientföreningar kan göra stor skilldag för den som lever med diagnosen.