Trimetylaminuri (TMAU) är en sällsynt metabolisk störning där kroppen inte kan bryta ner trimetylamin (TMA), en förening med stark fisklukt. Detta leder till TMA-ackumulering och utsöndring i svett, urin, andedräkt och avföring.
Genetik och mekanism
- Flesta fall orsakas av mutationer i FMO3-genen, som kodar för enzymet flavin-innehållande monooxygenas 3 som ansvarig för att oxidera TMA till luktfri trimetylamin N-oxid.
- Arv är typiskt autosomalt recessivt.
- Uppskattad prevalens: ~1 på 20 000 (varierar per population).
Symtom och utlösare
- Luktintensitet varierar från lindrig till allvarlig.
- Förvärras av mat rik på kolin, karnitin och lecitin: ägg, lever, njure, fisk, skaldjur, bönor, soja och vissa korsblommiga grönsaker.
- Stress, hormonella förändringar och sjukdom kan förvärra symtom.
Hanteringsstrategier
- Kostmodifikation: Låg-kolindiet under dietistvägledning.
- Antibiotika: Korta kurer (t.ex. metronidazol, neomycin) för att minska tarmbakterier som producerar TMA.
- Aktiverat kol / koppar klorofyllin: Kan binda TMA i tarmen.
- Syra soaper och duschtvätter: Hjälper till att ta bort TMA från huden.
- Psykosocialt stöd: Rådgivning för stigma, isolering och livskvalitets påverkan.
Det finns ingen kur, men symptomkontroll är uppnåelig. Diagnos via urinär TMA/TMAO kvot och genetisk testning. Multidisciplinär vård förbättrar utfall.
