Trilateralt retinoblastom: orsaker och varningssignaler att känna till

Vad är trilateralt retinoblastom?

Trilateralt retinoblastom är en sällsynt form av retinoblastom, det vill säga cancer i näthinnans celler i ögat. Tillståndet innebär att en patient med ärftligt retinoblastom dessutom utvecklar en tumör i tallkottkörteln (corpus pineale) i hjärnan. Cancerformen drabbar klart oftare barn än vuxna, men varför så är fallet är fortfarande inte helt klarlagt.

Orsaker

Den främsta orsaken till trilateralt retinoblastom är en mutation i kromosom 13, där den så kallade RB1-genen finns. När generna på kromosom 13 förändras eller muterar kan retinoblastom utvecklas. I de flesta fall har den muterade genen ärfts från någon av föräldrarna, men den exakta orsaken till degenerationen är ännu okänd.

Vanliga symtom

Leukokori – ”kattöga”

Leukokori, alltså en vit reflex i pupillen, är det vanligaste symtomet vid trilateralt retinoblastom. Hos en frisk person ser pupillen normalt röd ut på foton tagna med blixt. Vid trilateralt retinoblastom framstår pupillen istället som vit eller gulaktig på bild. Detta utseende liknar en katts öga, därav det välkända namnet ”kattöga-reflex”.

Strabism (skelning)

Strabism, som allmänt kallas skelning, är ett annat vanligt symtom. Vid strabism riktas inte ögonen korrekt mot samma punkt. Det drabbade ögat utvecklar skelning, vilket ger nedsatt binokulär syn samt svårigheter att bedöma djup och avstånd. Orsaken är att ögats yttre muskler försvagas och förlorar sin samordning till följd av sjukdomen.

Näthinnetumör

Tillväxten av en tumör i näthinnan är ett av huvudsymtomen vid trilateralt retinoblastom. Tumören uppstår vanligen på grund av att synnerven degenererar och bryts ner när sjukdomen utvecklas. Den exakta mekanismen bakom denna degeneration är fortfarande okänd.

Mindre vanliga symtom

Bland andra, mindre vanliga symtom vid trilateralt retinoblastom finns rodnad i ögat, svullnad av det drabbade ögat, hög feber (i sällsynta fall) samt synförlust i det drabbade ögat.

När bör man söka vård?

Kontakta läkare om du upptäcker en vit eller gulaktig reflex i ditt barns pupill, särskilt på fotografier tagna med blixt, eller om barnet verkar skela. En tidig diagnos ökar markant möjligheterna till effektiv behandling och bevarad syn, vilket gör det extra viktigt att vara uppmärksam på dessa tecken hos barn med ärftlig risk för retinoblastom.