Ett spädbarn född utan pankreas (pankreasagenesi) eller med total pankreatisk insufficiens står inför en livshotande dubbel brist: förlust av både endokrin (insulin, glukagon) och exokrin (matsmältningsenzym) funktion. Livslång, noggrann ersättning är avgörande.
Endokrin ersättning
- Insulin: Kontinuerlig subkutan insulininfusion (pump) föredras för precisk, viktbaserad dosering; multipla dagliga injektioner är ett alternativ. Kontinuerlig glukosövervakning (CGM) är standard.
- Glukagon: Nödkits (injektion eller nasal) för svår hypoglikemi; vårdnadshavare måste tränas.
Exokrin ersättning
- Pankreasenzymersättningsterapi (PERT): Enterokapslade mikrosfärer (lipas, proteas, amylas) vid varje måltid (bröstmjölk, ersättning, fast mat).
- Dosering: 2 000–4 000 lipas-enheter/kg/måltid; titreras efter tillväxt, avföringsmönster (frekvens, konsistens, steatorré), och fettlösliga vitaminvärden.
- Fettlösliga vitaminer: Tillskott av vitamin A, D, E och K är obligatoriskt.
Multidisciplinär vård
Koordinerad uppföljning med pediatrisk endokrinologi, gastroenterologi, nutrition och genetik är kritisk. Genetisk testning (t.ex. PDX1, PTF1A) informerar om återkomstriskrådgivning och kan vägleda framtida terapier.
