Är sicklecellssjukdom dominant eller recessiv?

Sicklecellssjukdomen (sickelcellsanemi) är en autosomalt recessiv genetisk sjukdom. Det innebär att en person måste ärva två kopior av det muterade hemoglobingenen (HBB-genen) – en från vardera föräldern – för att faktiskt utveckla sjukdomen.

Vad betyder autosomalt recessivt?

Termen består av två viktiga delar:

Autosomalt

Genen som orsakar sjukdomen ligger på en autosom, alltså ett av de kromosomer som inte är könskromosomer. Det betyder att sjukdomen ärvs lika ofta till söner som till döttrar.

Recessivt

Eftersom anlaget är recessivt räcker det inte med en enda kopia av den muterade genen för att bli sjuk. Båda föräldrarna måste alltså bidra med en kopia var.

Bärare av sicklecellsanlaget

Personer som bara ärvt en kopia av genen kallas bärare och har vad som ibland kallas sicklecellsanlag (sickle cell trait). De har oftast inga eller endast mycket lindriga symtom, men kan föra anlaget vidare till sina barn.

Hur ärvs sjukdomen?

• Båda föräldrarna är bärare: Varje barn har 25 % risk att födas med sjukdomen, 50 % risk att själv bli bärare och 25 % chans att varken bli bärare eller insjukna.
• En förälder har sjukdomen, den andra är frisk: Samtliga barn blir bärare, men utvecklar normalt inte sjukdomen.
• En förälder har sjukdomen, den andra är bärare: Varje barn löper 50 % risk att få sjukdomen och 50 % risk att bli bärare.

Sammanfattning

Sicklecellssjukdomen är alltså inte dominant utan autosomalt recessiv. Kunskap om ärvmönstret är viktig för familjer med anlaget i släkten, eftersom genetisk rådgivning och fosterdiagnostik kan hjälpa blivande föräldrar att bedöma risken för att barnet drabbas.