Sicklecellsanemi följer ett autosomal recessivt ärftlighetsmönster. Det innebär att en person måste ärva två kopier av sicklecellsmutationen (en från varje förälder) för att drabbas av sjukdomen.
Ärftlighetsscenarier
Båda föräldrar har sicklecellegenskap (bärare)
Varje graviditet medför:
- 25 % chans – Barnet ärver två HbS-alleler → Sicklecellsanemi (HbSS)
- 50 % chans – Barnet ärver en HbS-allel → Sicklecellegenskap (HbAS) (bärare, vanligtvis asymptomatisk)
- 25 % chans – Barnet ärver två normala alleler → Opåverkad (HbAA)
En förälder har sicklecellsanemi, den andra har egenskapen
- 50 % chans – Sicklecellsanemi (HbSS)
- 50 % chans – Sicklecellegenskap (HbAS)
En förälder har sicklecellsanemi, den andra är opåverkad
- 100 % chans – Sicklecellegenskap (HbAS)
Sammansatt heterozygoti
Sicklecellsanemi uppstår också när en person ärver HbS från en förälder och en annan avvikande beta-globinvariant från den andra. Vanliga former inkluderar:
- HbSC-sjukdom (HbS + HbC) – Generellt mildare än HbSS
- HbS/β-thalassemi (HbS + β-thalassemi allel) – Svårighetsgrad varierar (β⁰ = svår, β⁺ = mildare)
- HbSD, HbSE, HbSO-Arab – Sällsyntare varianter
Genetisk rådgivning och testning
Viktiga rekommendationer:
- Bärartestning för riskgrupper (afrikansk, mediteransk, melleösters, sydasiatisk, hispansk anknytning)
- Prekonceptions- eller prenatal rådgivning för bärarepar
- Nybörjarscreening (universell i USA och många länder)
- Partnertestning när en förälder är känd bärare
Förståelse för autosomal recessiv ärftlighet ger familjer möjlighet att fatta informerade reproduktiva beslut och möjliggör tidig diagnos och insats för drabbade barn.
