Kan en karyotyp avslöja sicklecellssjukdom? Här är svaret

Nej, en karyotyp kan inte upptäcka sicklecellssjukdom

En karyotyp skulle inte kunna avslöja om en person lider av sicklecellssjukdom. Förklaringen finns i vad undersökningen faktiskt mäter.

Vad är karyotypning?

Karyotypning är en laboratoriemetod som används för att analysera cellernas kromosomuppsättning. Kromosomerna färgas och bandas så att deras storlek, form och antal kan granskas under mikroskopet.

Därför syns sicklecellsmutationen inte i en karyotyp

Sicklecellssjukdom är en ärftlig sjukdom som orsakas av en punktmutation i genen för hemoglobinets betakedja (HBB) på kromosom 11. Eftersom mutationen bara ändrar en enda nukleotid i DNA:t – utan att påverka kromosomernas struktur, längd eller antal – blir den helt osynlig vid karyotypning.

Vad används karyotyper till i stället?

Karyotyper är däremot värdefulla för att identifiera kromosomavvikelser i större skala, exempelvis aneuploidier (avvikande kromosomantal), deletioner, duplicationer, translokationer och inversioner. Klassiska exempel är trisomi 21, som ger Downs syndrom, samt könskromosomavvikelser som Turners och Kleinefelters syndrom.

Hur diagnostiseras sicklecellssjukdom i stället?

För att upptäcka sicklecellssjukdom krävs andra metoder, bland annat hemoglobinelektrofores eller HPLC, som analyserar typen av hemoglobin i blodet, samt DNA-baserade tester som påvisar den specifika mutationen i HBB-genen. I flera länder ingår dessutom sicklecellsscreening i programmen för hälsokontroll av nyfödda.