Inom genetiken är en recessiv sjukdom eller ett recessivt drag en egenskap som bara uttrycks när en individ bär på två kopior av den gen som orsakar sjukdomen. Detta skiljer sig från en dominant sjukdom eller dominant drag, som uttrycks redan när individen bär på endast en kopia av den sjukdomsorsakande genen.
Recessiva sjukdomar ärvs vanligtvis från båda föräldrarna, som var och en bär på en kopia av genen utan att själva uppvisa symtom. När två bärare av en recessiv gen får barn tillsammans har varje barn en 25-procentig chans att ärva två kopior av genen och därmed utveckla sjukdomen. Det finns samtidigt en 50-procentig chans att barnet blir bärare och en 25-procentig chans att barnet inte ärver genen alls.
Bland de mest kända recessiva sjukdomarna finns:
* Cystisk fibros
* Sicklecellsanemi
* Tay-Sachs sjukdom
* Fenylketonuri (PKU)
* Albinism
Recessiva sjukdomar kan vara utmanande att diagnostisera, eftersom de inte är synliga hos personer som endast bär på en kopia av den sjukdomsorsakande genen. Genetiska tester kan dock användas för att identifiera bärare och avgöra om ett barn löper risk att utveckla en recessiv sjukdom. Sådana tester kan vara särskilt värdefulla för par med familjehistoria av ärftliga sjukdomar som planerar att få barn.
Behandlingen av recessiva sjukdomar varierar beroende på vilken sjukdom det gäller, men kan omfatta läkemedel, kirurgiska ingrepp och livsstilsförändringar. Tidig diagnos spelar ofta en avgörande roll för att kunna påbörja rätt behandling i tid och förbättra livskvaliteten för den drabbade.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online