1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa

Arthrogryposis Multiplex Congenita: Orsaker, klassificering och behandling

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) är en beskrivande term för medfödda, icke-progressiva ledkontrakturer som påverkar ≥2 kroppsregioner, orsakade av fetalt akinesi (minsker fetal rörelse).

Etiologiska kategorier

KategoriExempel
NeurogenSpinal muskelatrofi, anencefali, Moebius syndrom, medfödda myasteniska syndrom
MyogenMedfödda muskeldystrofier, myotonisk dystrofi, nemalin myopati
BindvävEhlers-Danlos, Larsen syndrom, diastrofisk dysplasi
Mekanisk / UtrymmeOligohydramnios, uterina anomalier, multipel graviditet, fetal trängsel
Metabolisk / MitochondriellEnergimetabolsrubbningar
Genetiska syndromMultipel pterygoid syndrom, Freeman-Sheldon, Pena-Shokeir

Kliniska drag

  • Symmetriska eller asymmetriska kontrakturer (flexion/extension).
  • Muskelhypoplasi/atrofi, huddimpling, frånvarande rynkar.
  • Intelligens oftast normal om inte CNS-missbildning.

Multidisciplinär behandling

  1. Tidig fysio/ergoterapi: Sträckning, splintning, gipsning, positionering.
  2. Ortopedkirurgi: Mjukdelssläppning, osteotomier, tendontransferer (typiskt efter 3–5 år).
  3. Hjälpmedel: AFOs, vandringstöd, anpassade hjälpmedel.
  4. Genetisk rådgivning: Återfallrisk varierar med etiologi.

Prognos: De flesta uppnår funktionell självständighet; normal livslängd om inte allvarlig CNS/visceral påverkan.

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online