Warkany Syndrom (Trisomi 8 Mosaicism / T8M) är en sällsynt kromosomavvikelse där vissa celler har en extra kromosom 8 (47,XX,+8/46,XX eller 47,XY,+8/46,XY). Icke-mosaik full trisomi 8 är livsfarlig tidigt.
Kliniska drag (Variabla på grund av mosaicismnivå)
- Kraniofacialt: Framträdande panna, hypertelorism, epikantala veck, lågsatta öron, mikrognahti, käklipe/goa (30%).
- Skelett: Kamptodaktyli, ledkontrakturer, skoliös, vertebraanomalier, frånvarande/hypoplastiska radier, tibier.
- Hjärtligt: VSD, ASD, PDA, koarktation, Fallots tetralogi (~50%).
- Renogenitourinärt: Hydronefros, hästsko-njure, hypospadias, kryptokism.
- Neuroutvecklingsmässigt: Intellektuell funktionsnedsättning (mild till svår), hypotoni, epilepsi, talsfördröjning.
- Övrigt: Hornhinnatrübningar, hörselnedsättning, immunbrist, ökad malignitetsrisk (AML, Wilms tumör).
Livslängd
- Helt variabel. Ingen enda median överlevnads siffra.
- Allvarliga hjärt-/njurmissbildningar → tidig dödlighet (spädbarndom/barndom).
- Mildare fenotyper (låg mosaicism i kritiska vävnader) → överlevnad in i vuxenliv dokumenterad.
- Malignitetsövervakning behövs livslångt.
Multidisciplinär vård
- Genetik (bekräftelse, rådgivning, återkomstrisk låg <1% om inte föräldramosaicism/gonadal).
- Kardiologi, nefrologi, ortopedi, neurologi, utvecklingspediatrik.
- Tidig insats (fysioterapi, arbetsterapi, logopedi), specialpedagogik.
- Immunologisk utredning vid återkommande infektioner.
- Onkologisk övervakning (B-status, njurultraljud per protokoll).
Stöd: Unique (sällsynta kromosomstörningsnätverk), Kromosom 8-register. Prognosen förbättras med proaktiv hantering av medfödda missbildningar.
