Thomas Smith (Storbritannien) är känd som den längst överlevande individen med X-länkad agammaglobulinemi (XLA/Brutons sjukdom), som nådde 71 års ålder.
Viktiga milstolpar
- Diagnostiserad vid 14 år (1960-talet) — tidigt för den tiden.
- Första patienten som fick antibiotikaprofylax (penicillin) för återkommande infektioner.
- Övergick till regelbunden IVIG (intravenöst immunglobulin) ersättningsterapi när den blev tillgänglig (1980-talet).
- Karriär: Pensionerad läkare — visar närmast normal livslängd och professionella prestationer.
XLA-bakgrund
- BTK-genmutation → frånvarande B-celler, inga immunglobuliner (IgG, IgA, IgM).
- Återkommande sinopulmonala infektioner (sinusit, otit, pneumoni, bronkiektasier).
- Enterovirus-känslighet (meningoencefalit, dermatomyosit-liknande syndrom).
- Före IVIG-era: Medianöverlevnad <20 år.
Moderna utfall
- Med tidig diagnos, IVIG (400–600 mg/kg var 3–4 vecka), antibiotikaprofylax och flerdisciplinär vård — nästan normal livslängd.
- Nyföddscreening (TREC-analys) möjliggör nu diagnose före symtom.
- Genterapeutik (lentiviral BTK-korrektion) i studier — potentiell botemedling.
Thomas Smiths långlivdhet speglar den transformerande effekten av immunglobulinersättning och engagerad vård. Han förblir en inspiration för XLA-samfundet.
