Zellweger Syndrom: Orsaker, Symtom och Stödjande Behandling

Zellweger syndrom är en svår, ärftlig peroxisomalt biogenesissjukdom orsakad av mutationer i PEX gener. Peroxisomer är cellorganeller essentiella för fettsyrabrytning, gallsyrasyntes, plasmalogenproduktion, och detoxifiering. Utan funktionsdugliga peroxisomer ackumuleras giftiga ämnen, vilket orsakar multiorganskador.

Viktiga Drag

• Utebliven tillväxt (failure to thrive)
• Kramper
• Djupa utvecklingsförseningar
• Hörsel- och synförlust
• Lever-, njur-, och hjärtavvikelser
• Karaktäristiska ansiktsdrag (högt panna, platt näsrygg, bred nässpets)
• Hypotoni (floppy infant)

Orsak

Autosomal recessiva mutationer i PEX gener (mest ofta PEX1) försvårar peroxisommontering. Över ett dussin PEX gener kan vara inblandade.

Hantering (Endast Stödjande)

• Specialiserade dieter (t.ex. lågt fytansyra, tillskott med plasmalogenprecursorer som DHA)
• Läkemedel för kramper och andra symtom
• Kirurgi för specifika komplikationer (t.ex. grå starr, matrörsplacering)
• Fysio-, arbetsterapi och talterapi
• Multidisciplinär vårdkoordinering

Det finns ingen bot. Prognos är dålig; de flesta drabbade spädbarn överlever inte förra första året. Tidig diagnos och omfattande stödjande vård kan förbättra livskvalitet. Genetisk rådgivning är avgörande för familjer.