Zellwegers syndrom är en sällsynt, ärftlig sjukdom som påverkar kroppens förmåga att bryta ner vissa fetter. Sjukdomen tillhör gruppen peroxisomala sjukdomar och orsakas av mutationer i gener som styr bildningen av peroxisomer – små organeller som finns i cellerna hos alla levande organismer och som spelar en avgörande roll i flera viktiga cellulära funktioner.
Bristen på fungerande peroxisomer kan leda till en rad allvarliga hälsoproblem, bland annat:
Peroxisomer deltar i flera livsviktiga processer i cellerna, däribland:
Hos personer med Zellwegers syndrom saknas peroxisomer helt, eller så fungerar de inte som de ska. Det leder till att fettsyror och andra giftiga ämnen ansamlas i kroppen, vilket i sin tur orsakar de många hälsoproblem som kännetecknar sjukdomen.
Zellwegers syndrom är en allvarlig sjukdom för vilken det idag inte finns något botande behandling. Vården fokuserar istället på att lindra symtomen och förebygga komplikationer. Behandlingen kan omfatta:
Eftersom sjukdomen oftast nedärvs autosomalt recessivt kan genetisk rådgivning vara värdefull för familjer med sjukdomshistorik. En tidig diagnos och ett tidigt insatt stöd kan förbättra prognosen och livskvaliteten för personer med Zellwegers syndrom samt hjälpa familjen att få rätt vägledning och resurser.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online