"Visceralt MG" är ett missvisande namn – Det är Generaliserad MG med Bulbär/Respiratorisk Predominans
Denna fenotyp påverkar disproportionalt sväljing, tal och andningsmuskler – en högriskpresentation för myastenisk kris.
Klinisk presentation
- Dysfagi (fast > vätska), nasal regurgitation, kvävning.
- Dysartri (nasal, slö), utmattningskänslig tuggning.
- Dyspné vid ansträngning → ortopné → andningssvikt.
- Ofta minimal extremitets/okulär svaghet initialt.
- Autoantikroppar: AChR (~85%), MuSK (~15% — framträdande bulbär), LRP4, seronegativ.
Komplikationer vid obehänt sjukdom
| Komplikation | Mekanism | Akuthet |
|---|
| Myastenisk kris | Andningsmuskelfel → hyperkapnisk andningssvikt | NÖDSITUATION (IVA, intubation, plasmafares/IVIG) |
| Aspirationspneumoni | Bulbär svaghet → tyst aspiration | BRÅDSKANDE |
| Malnutrition / dehydrering | Oförmåga att äta/dricka säkert | BRÅDSKANDE |
| Luftvägskompromiss | Svag hosta, sekret | NÖDSITUATION |
| Död | Andningssvikt, aspiration, sepsis | Mortalitet 5–10% vid kris trots behandling |
Diagnostisk utredning
- Edrofonium (Tensilon) prov / ispacktest (bäddkant).
- AChR, MuSK, LRP4 antikroppar.
- Repetitiv nervstimulering (RNS) / ensamfiber EMG (guldstandard).
- CT thorax (thymom — 10–15%).
- Lungfunktionsprov (FVC, MIP/MEP) — serie för krisprediktion.
Behandling (Starta omedelbart)
- Symptomatisk: Pyridostigmin 60 mg kv4–6t (max 120 mg/dos). Begränsad för bulbär/respiratorisk.
- Immunsuppression: Prednisolon 1 mg/kg (max 60–80 mg) — starta lågt (10–20 mg) för att undvika tillfällig förvärring. Steroid-sparande: azatioprin, mykoferolat, takrolimus, rituximab.
- Snabb räddning: Plasmafares (5 utbyten) eller IVIG 2 g/kg över 2–5 dagar — för kris/svår bulbär.
- Thymektomi: Thymom (obligatoriskt); icke-thymomatous AChR+ (MGTX-studie: nytta vid 3 år).
- Nyare substanser: Ekulizumab (MuSK, refraktär), ravulizumab, FcRn-hämmare (efgartigimod, rozanolixizumab) — snabb IgG-minskning.
Multidisciplinär vård
- Neurologi (MG-specialist), lungmedicin, IVA, tal/sväljterapi, nutrition, palliativ vård.
- Förskottsdirektiv, krisplan (när ringa 112, gå till akuten).
Slutsats
Bulbär/respiratorisk-predominerande MG är en neurologisk nödutveckling. Tidig aggressiv immunterapi + krispersedans räddar liv. Aldrig "vänta och se."
