Cystisk fibros (CF) är en autosomalt recessiv sjukdom (CFTR-mutation) som orsakar tjock slem i lungor, bukspottkörtel och andra organ.
Dödlighet
- Historiskt dödlig i barndomen.
- Medianöverlevnad nu >50 år (i utvecklade länder med modulatorterapi).
- Dominant dödsorsak: respiratorisk insufficiens.
Sjuklighet
- Kroniska lunginfektioner (Pseudomonas, Burkholderia)
- Bukspottkörtelsvikt → malnutrition
- CF-relaterad diabetes, leversjukdom, osteoporos
- Manlig infertilitet (frånvarande vas deferens)
Transformerande behandlingar
- CFTR-modulatorer (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) – korrigerar underliggande defekt för ~90% av mutationer.
- Vägsanering, inhalerade antibiotika, pankreatiska enzymer, näringsoptimering.
Nyföddscreening möjliggör tidig intervention. Multidisciplinära CF-centrum är vårdstandard.
