Vad är en fasomatos? Symtom, orsaker och historia

Fasomatoser är en grupp sällsynta genetiska sjukdomar som kännetecknas av kombinerade avvikelser i hjärnan, huden och ögonen. Tillstånden innefattar ofta godartade tumörer, så kallade hamartom, som kan uppstå i flera olika organ samtidigt.

Vad orsakar fasomatoser?

Den bakomliggande mekanismen är en dysreglering av den så kallade mTOR-signalvägen (mammalian target of rapamycin), en viktig signalsökväg som styr celltillväxt och celldelning i kroppen. När denna väg inte fungerar som den ska kan onormala cellansamlingar – hamartom – bildas i olika organ och vävnader.

Symtom och sjukdomsförlopp

Många fasomatoser manifesterar sig med epileptiska anfall, intellektuell funktionsnedsättning och utvecklingsstörning, ögonavvikelser, hudförändringar samt andra systemiska besvär. Sjukdomsbilden är ofta mycket varierande, både när det gäller symtom och förlopp, vilket kan göra diagnostiken svår eftersom tillstånden kan likna många andra diagnoser.

Fasomatoserna är dessutom inte alltid synliga vid födseln. Kliniska fynd framträder vanligtvis successivt med tiden, i takt med att den drabbade tumörsuppressorgenen gradvis förlorar sin funktion.

Historik: varifrån kommer begreppet?

Begreppet "fasomatoser" myntades 1923 av den nederländske oftalmologen Jan van der Hoeve. Han gav de två första beskrivna neurokutana sjukdomarna – tuberös skleros och neurofibromatos – detta gemensamma namn med anledning av deras benägenhet att ge upphov till hamartom i huden och centrala nervsystemet. Namnet härleds från grekiskans "fakos", som betyder fläck eller födelsemärke.

Idag har begreppet utökats till att även omfatta andra former av fasomatoser, däribland några som inte tydligt ger upphov till neurologiska symtom.

Exempel på fasomatoser

Bland de mest kända fasomatoserna återfinns tuberös skleros, neurofibromatos typ 1 och typ 2, Sturge-Webers syndrom samt von Hippel-Lindaus sjukdom. Gemensamt för dessa tillstånd är att de beror på mutationer i gener som normalt bromsar tumörtillväxt, så kallade tumörsuppressorgener. På grund av de stora variationerna i symtom och svårighetsgrad krävs ofta ett tvärvetenskapligt team med neurologer, hudläkare, ögonläkare och genetiker för optimal vård och uppföljning.