Vad är en phakoma?

Fakomatoser är en uppsättning genetiska störningar som involverar avvikelser i hjärnan och huden, inklusive hamartom, vanligtvis i olika organsystem, till följd av en dysreglering av däggdjurets mål för rapamycin (mTOR).

Många av dessa phakomatoses manifesteras med kramper, intellektuella och utvecklingsstörningar, oftalmiska abnormiteter, hudtillstånd och andra systemiska dysfunktioner, och de flesta är mycket varierande och har varierande progression och symtom, vilket kan efterlikna många diagnoser eller tillstånd. De kanske inte är uppenbara vid födseln, och kliniska fynd dyker vanligtvis upp med tiden, eftersom tumörsuppressorgenen som påverkas under dessa tillstånd gradvis minskar sin funktion.

De första neurokutana sjukdomarna som någonsin beskrivits (tuberös skleros och neurofibromatos) benämndes "fakomatoser" av van der Hoeve 1923, med tanke på deras benägenhet att manifestera sig med hud och hamartom i centrala nervsystemet. För närvarande är termen utsträckt till andra icke-dermatologiska phakomatos, vissa inte tydligt neurologiskt symtomatiska.