Cystisk fibros (CF) är en livsförkortande genetisk sjukdom orsakad av CFTR genmutationer, vilket leder till tjock, klibbig slem.
Viktiga symtom
- Kronisk hosta, vispande, återkommande lunginfektioner
- Pankreasinsufficiens → malabsorption, dålig tillväxt
- Saltig smakande hud
- Sinusit, näspolyper
- Manlig infertilitet (saknas vas deferens)
Hantering
- Luftvägsrensning (bröstfysioterapi, mukolytika)
- Pankreasenzymersättning
- Riktade antibiotika för infektioner
- CFTR modulatorer (t.ex. Trikafta) för berättigade mutationer
- Näringsstöd; lungtransplantation vid avancerad sjukdom
Utblick
Med tidig diagnostik och omfattande vård lever många med CF till 40-, 50-tal och längre.
