Endokrin dyskrasi avser rubbningar av hormonproduktion, sekretion eller verkan som resulterar i systemisk obalans. Dessa rubbningar påverkar hypofys, sköldkörtel, bjurkörtel, pankreas, gonader och biverkörtlar — var och en med distinkt patofysiologi, diagnostik och hantering.
Huvudkategorier av endokrina dyskrasier
Sköldkörtelrubbningar
- Hyperthyreos: Graves sjukdom (TSI-antikroppar), toxisk knot, thyreoidit → takykardi, viktnedgång, värmeintolerans, tremor, ångest.
- Hypothyreos: Hashimotos thyreoidit (autoimmun), post-ablativ, jodbrist → trötthet, viktuppgång, kälteintolerans, förstoppning, depression.
Bjurkörtelrubbningar
- Cushings syndrom: Kortisolöverskott (ACTH-beroende: hypofysadenom, ektopisk; ACTH-oberoende: bjurkörteladenom/cancer) → central obesitet, hypertoni, glukosintolerans, striaer, blåmärken, proximal svaghet.
- Addisons sjukdom: Primär bjurkörtelsvikt (autoimmun, TB, blödning) → trötthet, hypotension, hyperpigmentering, saltlusta, hypoglykemi. Bjurkörtelskris = medicinsk nöd.
Pankreas: Diabetes mellitus
- Typ 1: Absolut insulinbrist (autoimmun β-cellelldestruktion).
- Typ 2: Insulinresistens + relativ brist.
- Båda → hyperglukemi → mikrovaskulära (retinopati, nefropati, neuropati) och makrovaskulära (KHK, stroke, PAK) komplikationer.
Hypofysrubbningar
- Adenomer: Prolaktinom (galaktoré, hypogonadism), acromegali (GH-överskott), Cushings sjukdom (ACTH-överskott).
- Hypopituitarism: Sheehans syndrom (postpartum hypofysnekros), trauma, strålning.
Gonadrubbningar
- PCOS (hyperandrogenism, ovulatorisk dysfunktion, polycystiska äggstockar)
- Hypogonadism (primär: testikel/äggstocksvikt; sekundär: hypofys/hypotalamus)
- Prematur ovarial insufficiens (<40 år)
Biverkörtelrubbningar
- Primär hyperparathyreoidism: "Stenar, ben, magont, jammer" (njursten, osteoporos, buk_smärta, psykiatriska).
- Hypoparathyreoidism: Hypokalcemi → tetani, krampanfall, QT-förlängning.
Diagnostiskt tillvägagångssätt
- Hormonanalyser: Basalnivåer + dynamisk testning (stimulering/undertryckning: ACTH-stim, dexamethasonundertryckning, TRH, GnRH, insulin-tolerans).
- Bilddiagnostik: MRI hypofys, CT bjurkörtel, US sköldkörtel, nukleära skanningar (sköldkörtelupptag, MIBG, DOTATATE).
- Genetisk testning: MEN-syndrom, MODY, familjära endokrina neoplasier.
Hanteringsprinciper
- Hormonersättning: Levotyroxin, hydrokortison, insulin, könssteroider, PTH-analog.
- Undertryckning/ablation: Antityreoidläkemedel (metimazol), radioaktivt jod, kirurgi, somatostatinanaloger, ketokonazol.
- Livsstil: Kost, motion, stresshantering, sovhygien.
- Multidisciplinär uppföljning: Endokrinologi, oftalmologi (sköldkörtelögonsjukdom), kardiologi, nefrologi, reproduktiv medicin.
Riktlinjer och tidig igenkänning
Endocrine Society, ATA, ADA, AACE riktlinjer standardiserar vård. Tidig igenkänning förebygger irreversibla komplikationer (osteoporos, kardiovaskulär sjukdom, neuropati, infertilitet). Endokrina dyskrasier är behandlingsbara — precision diagnostik möjliggör riktad terapi.
