Vuxeninsatt adrenoleukodystrofi (typiskt debuterande 20–40-tal) skiljer sig markant från den barnliga cerebrala formen genom sin kliniska bana och dominerande drag.
Klinisk fenotyp
- Långsammare progress över år till decennier (vs. snabb nedgång vid barnlig cerebral ALD)
- Dominerande myelopati: Spastisk parapares, gångsvårigheter, urinbrist/sfinkterdysfunktion
- Kognitiva/beteendemässiga förändringar: Exekutiv dysfunktion, personlighetsförändringar, ibland psykos
- Njurbarkbrist hos ~70 % (Addisons drag: trötthet, hypotension, hyperpigmentering)
Diagnostiska fynd
- MRI: T2/FLAIR hyperintensitet i corticospinala banor (cervikal/thorakal ryggmärg), cerebellum pedunkler
- Biokemisk: Förhöjda mycket långa kedjefettsyror (VLCFA)
- Genetik: ABCD1 genmutationer → nedsatt peroxisomal β-oxidation → VLCFA-ackumulering
Hanteringsstrategier
- Njurbarkhormonersättning (glukokortikoider ± mineralokortikoider) vid brist
- Symptomatisk spasticitetshantering: Baklofen, tizanidin, botulinumtoxin
- Smärtlindring för neuropatiska komponenter
- Lorenzos olja (glyceryl trierukat/trioleat) – kontroversiell, kan sakta progress om startas presymptomatiskt
- Hematopoietisk stamcelltransplantation i utvalda tidiga fall
- Genetisk rådgivning för familjemedlemmar (X-bunden ärftlighet)
Multidisciplinär vård (neurologi, endokrinologi, genetik, rehabilitering) optimerar livskvalitet.
