Orsakerna bakom Alzheimers sjukdom är ännu inte helt klarlagda – delvis för att sjukdomen verkar ha flera olika rötter. Forskningen har dock visat att ett antal genetiska faktorer kan bidra till sjukdomens utveckling. Här går vi igenom vad som är känt om ärftlighet, diagnos och framtidens möjligheter.
Även om ingen enskild orsak till Alzheimers har fullständigt beskrivits, har ärftlighet kopplats till sjukdomens två huvudformer. Den tidiga formen, så kallad tidig debut-Alzheimer, drabbar enligt amerikanska National Institute on Aging (NIA) bara cirka 5 procent av alla som insjuknar. Denna form har kopplats till mutationer på kromosom 1, 14 och 21, vilka leder till en ökad produktion av beta-amyloid – ett protein som bygger upp de plack som kännetecknar sjukdomen.
Barn till en förälder som bär på en av dessa mutationer har cirka 50 procents risk att själva utveckla sjukdomen. De genetiska kopplingarna till sen debut-Alzheimer, den vanligaste formen, är däremot mindre entydiga. Närvaron av genvarianten APOE ε4 (apolipoprotein E), som finns på kromosom 19, utgör dock en känd riskfaktor. Enligt NIA kan denna gen påverka vid vilken ålder sjukdomen bryter ut, men dess blotta förekomst innebär inte att sjukdomen nödvändigtvis utvecklas.
Diagnostik av Alzheimers har hittills sällan innefattat genetisk testning. Enligt Alzheimers Association bygger utredningen vanligtvis på kognitiva tester för demens, en genomgång av patientens sjukdomshistoria samt ett minimentaltest (MMSE), där patienten får svara på frågor och identifiera objekt och fakta. Dessutom används fysiska och neurologiska undersökningar, exempelvis magnetkamera (MRI), funktionell MRI och datortomografi (CT).
I tidskriften Lancet Neurology (augusti 2007) lanserade dock forskaren Bruno Dubois förslag på nya diagnostiska kriterier baserade på biomarkörer – det vill säga delar av den genetiska koden som kan indikera en ökad benägenhet för sjukdomen.
Alzheimers är en sjukdom vars skador är både irreversibla och i dag obotliga. Två typiska hjärnförändringar uppstår: plack och trassel. Plack består av ansamlingar av beta-amyloid mellan hjärnans nervceller, medan trasslen – vridna, som namnet antyder – byggs upp av proteinet tau. Båda dessa förändringar bidrar till den demens, minnesförlust och förvirring som präglar sjukdomen. I vissa fall har genetiska kopplingar kunnat visas till utvecklingen av både plack och trassel.
I tidskriften Nature (februari 2009) föreslog forskaren Anatoly Nikolaev att beta-amyloiden vid Alzheimers skulle kunna bero på ett sammanbrott i kroppens naturliga regleringsprocesser – något som i sin tur är en naturlig följd av åldrandet. Annan forskning har pekat på att viruset herpes simplex 1 möjligen kan spela en roll som utlösande faktor.
Utifrån rekommendationer från forskare som Dubois kan genetisk testning i framtiden bli standard – både för att tidigt identifiera personer med förhöjd risk och för att ställa säkrare diagnoser. Fortsatt forskning kan hjälpa läkare och forskare att bättre förstå varför APOE ε4 påverkar risken vid sen debut-Alzheimer, samt om ytterligare genetiska faktorer ligger bakom sjukdomen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online