Alzheimers sjukdom är en form av demens som orsakas av att proteiner felvecklas i hjärnan. Vissa former av sjukdomen är ärftliga, medan det i andra fall inte är helt klarlagt vad som utlöser den. Här går vi igenom vad forskningen vet om sambandet mellan gener och Alzheimers.
Alzheimers sjukdom är en obotlig och progressiv demenssjukdom som vanligtvis drabbar personer som är 65 år eller äldre, även om tidigare debut förekommer. Ett av de första symtomen är minnesförlust, som gradvis övergår i mer uttalad förvirring, rastlöshet, språkproblem och hallucinationer. Sjukdomen är i slutändan dödlig, eftersom kroppens grundläggande system så småningom slutar fungera.
Alzheimers sjukdom antas vara kopplad till proteinet beta-amyloid, som finns i två former: en kortare, vanligare form samt en längre form som lätt felvecklas. Felvecklat beta-amyloid ansamlas gradvis och bildar större strukturer, så kallade fibriller, som tros orsaka att hjärnceller dör. Beta-amyloid är i sin tur en mindre del av ett större komplex som kallas amyloidprekursorprotein.
Det finns flera genetiska mutationer som kan ärvas och som medför en förhöjd risk för Alzheimers sjukdom. En ärftlig form av sjukdomen involverar mutationer i själva beta-amyloidproteinet. Dessa mutationer kan öka proteinets benägenhet att felvecklas, vilket både höjer risken att insjukna och gör att sjukdomen debuterar tidigare i livet.
En annan genetisk mutation rör de proteiner som bryter ner amyloidprekursorproteinet. Vilken av beta-amyloids två former som produceras avgörs av proteiner som kallas preseniliner. Vissa varianter av dessa proteiner kan göra att mer av den längre, farligare formen av beta-amyloid bildas, vilket i sin tur ökar risken för sjukdomen.
En av de starkaste genetiska faktorerna bakom Alzheimers sjukdom är förekomsten av en specifik variant av genen för apolipoprotein E. Detta protein spelar en viktig roll i fettmetabolismen, och även om det är starkt kopplat till en ökad sjukdomsrisk saknar forskarna fortfarande en fullständig förklaring till varför sambandet är så tydligt. Varianten finns hos cirka 50 procent av alla patienter med Alzheimers sjukdom och är ärftlig.
Alzheimers sjukdom kan alltså delvis vara ärftlig. Ärvda mutationer i bland annat beta-amyloidproteinet och presenilinerna kan öka risken och ge en tidigare debut, medan den ärftliga varianten av apolipoprotein E-genen är den vanligaste enskilda genetiska riskfaktorn. Samtidigt finns många fall där orsaken inte kan spåras till gener, där livsstils- och miljöfaktorer troligen också spelar en betydelsefull roll.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online