Emfysem: Orsaker, symtom, diagnostik & hantering (GOLD-riktlinjer)

Emfysem är en kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL) karaktäriserad av permanent, irreversibel destruktion av alveolära väggar distal till terminala bronkioler, vilket leder till förstorda luftutrymmen och minskad gasutbytesyta.

Pattofysiologi

Proteas-anti-proteas obalans: Neutrofil elastas (från inflammation) > α1-antitrypsin → alveolär väggdestruktion.
Oxidativ stress: Cigarett rök genererar ROS → direkt vävnadsskada, inflammation.
Apoptos av alveolära celler: Nedsatt underhåll/reparation.
Förlust av elastisk återfjäder: Luftvägar kollapsar vid expiration → luftfångst, hyperinflation, plattade diaphragmor.

Etiologi

Cigarett rökning: #1 orsak (85–90%). Dosberoende.
α1-Antitrypsinbrist (AATD): Genetisk (PiZZ) – tidig debut panacinärt emfysem (30–40-tal), basalt predominans.
Luftföroreningar: Yrkesmässiga (kadmium, kisel), biomassa bränsle, omgivande PM2,5.
Passiv rökning.

Klinisk presentation

Ansträngningsandfådd (progressiv, insidios).
Kronisk hosta (kan vara minimal).
Tunnbröst (ökad AP-diameter).
Munstyver-andning, accessorisk muskelanvändning.
Dämpade andningstoner, hyperresonans.
Viktnedgång, kaxecki ("rosa pustare" fenotyp).

Diagnostik

Spirometri (guldstandard): FEV1/FVC <0,70 (post-bronkodilatator), FEV1 % förutspått graderar svårighetsgrad (GOLD 1–4).
Thorax CT (HRCT): Visar emfysemmönster (centrilobulärt, panacinärt, paraseptalt), bullor.
α1-Antitrypsinnivå vid tidig debut, familjehistorik, basalt predominans.
ABG: Kronisk respiratorisk alkalos → kompenserad respiratorisk acidos i avancerad sjukdom.
DLCO: Minskad (förlust av kapillärbädd).

Hantering (GOLD-riktlinjer)

Kategori	Insatser
Rökavvänjning	Enskilt mest effektiva insats. Bromsar FEV1-fall. Rådgivning + farmakoterapi (vareniklin, bupropion, NRT).
Bronkodilatatorer	LAMA (tiotropium) ± LABA (formoterol, salmeterol) – förstahandsval. Minskar hyperinflation, förbättrar uthållighet.
Inhalationskortikosteroider (ICS)	Tillsätt om eosinofiler ≥300/µL eller frekventa exacerbationer. Trippelterapi (ICS/LAMA/LABA) för högrisk.
Lungrehabilitering	Träning, utbildning, näring, psychosocial. Förbättrar andfådd, livskvalitet, minskar inläggningar.
Vaccinationer	Influensa (årligen), pneumokocker (PCV20 eller PPSV23), COVID, RSV (≥60), Tdap.
Syregivning	Långsiktig (LTOT) om PaO₂ ≤55 mmHg eller SpO₂ ≤88% i vila. Förbättrar överlevnad.
Kirurgisk	Lungvolymreducerande kirurgi (LVRS), bullektomi, transplantation (utvalda).
AATD-specifik	Augmenteringsterapi (veckovis IV α1-AT), undvik rökning, genetisk rådgivning.

Exacerbationshantering

SABA + SAMA nebulisering, systemiska kortikosteroider (prednisolon 40 mg × 5 dagar), antibiotika vid purulent ekspektorat/infiltrat.
Icke-invasiv ventilation (BiPAP) vid hyperkapnisk respiratorisk svikt.

Emfysem är incurabel men hanterbart. Tidig diagnostik, rökavvänjning och lungrehabilitering bevarar funktion och livskvalitet.

Andningssjukdomar