Huntingtons sjukdom (HD) är en autosomalt dominant neurodegenerativ sjukdom orsakad av CAG-repeteringsexpansion i HTT-genen. Tidiga symtom – ofta debuterande i 30–40-årsåldern – sträcker sig över tre domäner:
Motoriska symtom
- Korea (ofrivilliga, dansliknande rörelser)
- Försvårad koordination, balans, gång
- Dysartri (talarstörning), dysfagi
- Muskelstelhet, bradykinesi (särskilt juvenila/Westphal-varianten)
- Rastlöshet, fidrighet
Kognitiva symtom
- Uppmärksamhets- och koncentrationssvårigheter
- Arbetsminne och återkallande nedsatt
- Exekutiv dysfunktion: dålig domförmåga, impulsivitet, planeringsproblem
- Perseveration, mental oförmåga att byta perspektiv
Psykiatriska symtom
- Depression (mest vanlig, kan föregå motoriska tecken med år)
- Ångest, irritabilitet, aggression
- Psychotiska drag: hallucinationer, vanföreställningar (mindre vanligt)
- Social isolering, apati
Andra vanliga drag
- Viktnedgång trots adekvat intag (hypermetabolism)
- Trötthet, fragmenterad sömn
- Autonoma: polydipsi, polyuri, obstipation, smärta
Behandlingsfilosofi
Ingen sjukdomsmodifierande terapi finns ännu. Multidisciplinär vård – neurologi, psykiatri, genetik, PT/OT/STL, nutrition, socialt arbete – optimerar livskvalitet. Genetisk rådgivning är avgörande för riskfamiljemedlemmar.
