Myelofibros – symtom, diagnos och behandling

Myelofibros är en sällsynt sjukdom som påverkar benmärgen – den mjuka vävnaden inuti skelettet som ansvarar för produktionen av blodkroppar. Vid myelofibros ersätts gradvis den normala benmärgen av ärrvävnad, vilket försämrar kroppens förmåga att bilda nya blodceller.

Sjukdomen förlopp varierar kraftigt mellan olika patienter. Vissa personer har inga symtom alls under lång tid, medan andra snabbt utvecklar allvarliga komplikationer som kräver omfattande vård.

Vad orsakar myelofibros?

Myelofibros uppstår när celler som ska utvecklas till blodkroppar drabbas av genetiska mutationer. När de muterade cellerna delar sig sprids förändringen successivt i benmärgen. Resultatet blir en störd blodbildning och i slutändan ett minskat antal röda blodkroppar, vilket leder till blodbrist.

Vanliga symtom

Symtomen vid myelofibros utvecklas ofta långsamt och kan i början vara lätta att förväxla med andra sjukdomar. Vanliga tecken inkluderar:

• Blodbrist (anemi) med trötthet och svaghet
• Smärta eller tryckkänsla under vänster sida av bröstkorgen, beroende på en förstorad mjälte
• Blek hy
• Lättbildade blåmärken eller ökad blödningsbenägenhet
• Nattsvettningar
• Feber
• Återkommande infektioner

Möjliga komplikationer

Myelofibros kan ge upphov till flera allvarliga komplikationer. Hos vissa patienter behöver mjälten opereras bort för att minska trycket i de blodkärl som omger levern. Sjukdomen kan också utvecklas till leukemi, en cancerform som drabbar blodet och benmärgen.

Andra möjliga komplikationer är gikt, svår bensmärta, tryck mot ryggmärgen samt krampanfall. Regelbunden uppföljning hos läkare är därför viktig för att upptäcka och behandla komplikationer i tid.

Hur ställs diagnosen?

Läkare diagnostiserar vanligtvis myelofibros genom en kombination av undersökningar:

• Blodprov: Kontroll av antalet blodkroppar och blödningsceller (trombocyter)
• Magnetkameraundersökning (MRI): Ger detaljerade bilder av benmärgen
• Datortomografi (CT): Används bland annat för att bedöma storleken på mjälten och levern
• Benmärgsbiopsi: Ett vävnadsprov från benmärgen som visar graden av ärrbildning

Behandlingsalternativ

Behandlingen anpassas efter patientens symtom och sjukdomens svårighetsgrad. Vanliga behandlingsmetoder inkluderar:

• Blodtransfusioner för att kompensera bristen på röda blodkroppar
• Strålbehandling för att minska storleken på mjälten
• Kemoterapi
• Stamcellstransplantation, som i vissa fall kan bli botande

Kortisonpreparat i kombination med syntetiska manliga könshormoner (androgener) eller läkemedlet talidomid har också visat god effekt hos vissa patienter. Behandlingsvalet görs alltid individuellt tillsammans med en hematolog, det vill säga en specialist på blodsjukdomar.