Så förebygger du exostoser – guide om ärftlighet och genetisk testning

En exostos är en benutväxt som uppstår från ytan av ett ben och som täcks av brosk. Exostoser är den vanligaste bentumören hos barn, men den verkliga förekomsten av solitära exostoser är okänd, eftersom de ofta inte ger några symtom och därför aldrig diagnostiseras.

Hereditär multipel exostos (även kallad osteokondromatos) kännetecknas av att många exostoser bildas i hela skelettet. Tillståndet kan orsaka allvarliga symtom, såsom smärta, nedsatt rörlighet och kompression av nerver eller blodkärl. Eftersom tillståndet är ärftligt är kunskap om dess genetiska bakgrund avgörande för att kunna förebygga det.

Instruktioner för att förebygga exostoser

1. Förstå ärftlighetsmönstret

Undersök hur hereditär multipel exostos ärvs. Tillståndet är en autosomalt dominant egenskap, vilket innebär att alla som bär på anlaget också har sjukdomen. Om en person med hereditär multipel exostos får barn med en frisk partner är risken 50 procent att varje barn ärver tillståndet.

2. Sök genetisk rådgivning

Kontakta en genetisk rådgivare för att bedöma din risk att få ett barn med hereditär multipel exostos. Det finns minst tre olika gener – de så kallade EXT-generna – som kan orsaka olika former av tillståndet.

3. Testa för EXT1- och EXT2-generna

Låt testa dig för EXT1-genen, som finns på kromosom 8 i regionerna q23 och q24. Dessa regioner innehåller den vanligaste mutationen som orsakar hereditär multipel exostos och är kända för att spela en roll i tumörundertryckning. EXT2-genen finns på kromosom 11 i regionerna p11 och p12 och har liknande egenskaper som EXT1.

4. Undersök EXT3-genen

Fastställ om EXT3-genen finns på p-armen av kromosom 19. Denna gen är betydligt mer sällan inblandad i hereditär multipel exostos än de två övriga.

5. Kontrollera för relaterade genetiska syndrom

Undersök om det finns andra genetiska sjukdomar som har kopplats till hereditär multipel exostos men som är lättare att diagnostisera. Dit hör Potocki-Shaffer-syndromet (DEFECT 11), Langer–Giedions syndrom samt trichorhinofalangeellt syndrom typ II.

Sammanfattning

Då hereditär multipel exostos inte kan botas utan endast hanteras symtomatiskt är tidig genetisk kartläggning och rådgivning det viktigaste verktyget för förebyggande arbete. Genom att identifiera bärarskap innan familjebildning kan blivande föräldrar fatta välgrundade beslut och säkerställa tidig uppföljning av barn som bär på anlaget.