Cystisk fibros (CF) är en allvarlig ärftlig sjukdom som orsakas av förändringar i CFTR-genen, vilket stör salt- och vätskebalansen i kroppens celler. Resultatet blir ett tjockt och segt slem som påverkar många organ – framför allt lungorna och matsmältningssystemet. Sjukdomen är kronisk och kräver livslång uppföljning, men modern behandling har kraftigt förbättrar både livskvalitet och livslängd.
Här går vi igenom vilka delar av kroppen som påverkas av cystisk fibros och hur det yttrar sig.
Lungorna är de organ som drabbas hårdast. Det sega slemet täpper till luftvägarna, vilket gör det svårt att hosta upp bakterier. Detta leder till återkommande lunginfektioner, kronisk inflammation och gradvis försämrad lungfunktion. Med tiden kan permanenta skador utvecklas, såsom bronkiektasier (utvidgade luftvägar) och lungfibros (ärrbildning i lungvävnaden).
Bukspottkörteln (pankreas) producerar enzymer som behövs för att bryta ner fett, protein och kolhydrater i maten. Vid cystisk fibros täpps gångarna i bukspottkörteln igen av tjockt slem, så att enzymerna inte når tarmen. Detta ger nedsatt näringsupptag (malabsorption), undernäring, viktnedgång, vitaminbrist samt fet och illaluktande avföring. Många behöver därför ta enzymersättning vid varje måltid.
Det tjocka slemet kan också blockera gallgångarna, vilket leder till kolestas (ansamling av galla) i levern. Detta kan orsaka inflammation, fettlever och i vissa fall skrumplever (cirros). Leverengagemang förekommer hos en minoritet av patienterna och följs därför regelbundet med blodprover och ultraljud.
Hos män orsakar CF ofta infertilitet eftersom sädesledarna (vas deferens) saknas eller är blockerade. Hos kvinnor kan slemet i livmoderhalsen vara segare än normalt, vilket kan göra det svårare att bli gravid – men många kvinnor med CF kan genomföra graviditeter med god förberedelse och specialistvård.
Cystisk fibros gör att svetten innehåller onormalt mycket salt. Stora vätske- och saltförluster kan leda till uttorkning, elektrolytrubbningar och värmeutmattning, särskilt i varmt väder eller vid fysisk aktivitet. Den höga salthalten i svetten används också som diagnostiskt test (svetttest).
Slemhinnorna i näsa och bihålor påverkas likt luftvägarna i lungorna. Vanliga problem är kronisk nästäppa, återkommande bihåleinflammationer och bildning av nasalpolyper – godartade vävnadsutväxter i näsan som kan försämra andningen och luktsinnet.
Nedsatt upptag av D-vitamin och kalcium, i kombination med kronisk inflammation, kan påverka benthälsan. Detta ökar risken för osteoporos (benskörhet) och benbrott, särskilt hos vuxna med CF. Kosttillskott, fysisk aktivitet och regelbundna bentäthetsmätningar kan förebygga problemen.
Cystisk fibros är i grunden en sjukdom i kroppens slemproducerande körtlar och exokrina körtlar, och dess effekter sträcker sig långt bortom lungorna. Även om lungorna och matsmältningssystemet står i centrum påverkar sjukdomen även lever, fortplantningsorgan, svettkörtlarnas funktion, bihålorna och skelettet. Ett tvärprofessionellt vårdteam med regelbundna kontroller är avgörande för att upptäcka och behandla alla dessa manifestationer i tid och därigenom förbättra både hälsa och livskvalitet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online