1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa
|  | Hälsa och Sjukdom >  | Sjukdomar och behandlingar | Ben, leder och muskler

Cystisk fibros: Multisystemmanifestationer och omfattande vård

CFTR-funktionsstörning påverkar alla slemproducerande organ

Cystisk fibros (CF) är en autosomalt recessiv sjukdom (CFTR-gen, ΔF508 vanligast) som orsakar defekt klorid/bikarbonattransport → tjock, utorrnad slem.

Organsystemmanifestationer

SystemViktig patofysiologiKliniska konsekvenser
LungorUtorrnad luftvägsytvätska → nedsatt mukociliär clearansKronisk infektion (S. aureus, P. aeruginosa), bronkiektasier, hemopti, pneumothorax, respiratorisk insufficiens
Pankreas (Exokrin)Gängproppning → enzymbristPankreasinsufficiens (85 %): steatorré, malnutrition, fettlösliga vitaminbrist (A,D,E,K)
Lever/GallvägarIntjocknad gall → kolestasisFokal biliär cirrhosis (5–10 %), gallsten, portal hypertoni
TarmarTjock slem, dysmotilitetMekoniumileus (nyfödd), DIOS (distal intestinal obstruktionssyndrom), invagination, rektalprolaps, SIBO
SvetkörtlarDefekt Cl⁻-återupptagHög svettklorid (>60 mmol/L = diagnostiskt), hetutmattning, hyponatremisk dehydrering
ReproduktivMan: CBAVD (medfödd bilateral frånvaro av vas deferens) → azoospermi (98 %). Kvinna: Tjock livmoderhalslem → subfertilitet.Assisterad reproduktion (TESE/ICSI) för män; flesta kvinnor bli gravida naturligt.
SinusOstial obstructionKronisk sinusit, näspolyper (50 %)
BenMalabsorption (Vit D, K), inflammation, steroider, hypogonadismOsteopeni/osteoporos, frakturer, kyfos
EndokrinPankreatisk endokrin insufficiens + insulinresistensCF-relaterad diabetes (CFRD) – 20 % ungdomar, 50 % vuxna. Unik patofysiologi.
NjurNefrolitis (hyperoxaluri, hypokitraturi), aminoglykosidtoxicitetNjursten, CKS

Modern vård: Multidisciplinärt CF-centrum

  • Luftvägsrensning (vest, hypertont saltvatten, dornase alfa), pankreasenzymersättning (PERT), näringsoptimering (hög kalori, högt fett, vitaminer), CFTR-modulatorer (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor – Trikafta – för ≥90 % mutationer), infektionskontroll, psykosocialt stöd, transplantationsutredning.
  • Medianöverlevnad nu >50 år (och stigande).

Tidig diagnos (nyföddscreening) och aggressiv, proaktiv hantering förvandlar utfall.

Ben, leder och muskler
  1. Så åtgärdar du höftproblem – effektiva råd och behandling
  2. Skydd av abdominala organ: Muskler, inte ben, skyddar tarmen
  3. Zwerchfelldurchstich: Risiken, Symptome und Komplikationen
  4. Effektiva sjukgymnastiktekniker vid tennisarmbåge
  5. Så spelar du trummor trots seninflammation i axel och armbåge
  6. Korrekt lyftteknik: Varför fotplacering är avgörande för skadeförebyggande
  7. Muskeltrötthet vid träning: 5 mekanismer från ATP-utarmning till central trötthet
  8. Så kvalificerar du dig för SSI vid spondylolistes
  9. Benskintigrafi vs MRI för muskelinflammation: Varför benskintigrafi missar myosit
  10. Ultraljudsbehandling vid impingement i axeln
  11. Lårbenet: Anatomi, funktion och klinisk betydelse av det längsta benet
  12. Så stoppar du stickningar orsakade av artrit
  13. Hammartå: Definition, orsaker, symptom och behandling
  14. Så tar läkaren bort ett glasfibergips – vad du behöver veta
  15. Förstå ledförändringar med ålder: Orsaker, symtom och förebyggande

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online