Supernumerära bröstvörter (polythelia) och extratår (polydaktyli) är erkända kongenita variationer, inte "avvikelser" i föraktfull bemärkelse.
Supernumerära bröstvörter (Polythelia)
- Prevalens: 1–5% av populationen; vanligare hos män.
- Lokalisation: Längs de embryonala mjölklinjerna (axilla till gren). Mest frekvent: infraklavikulärt, inframammärt.
- Utseende: Varierar från pigmenterad mössliknande till fullt utvecklad bröstvörte/areola med körtelvävnad.
- Genetik: Autosomalt dominant med ofullständig penetrans; sporadisk vanligast.
- Klinisk betydelse: Vanligen benigna. Ektopisk bröstvävnad kan utveckla samma patologier (cancer, mastit). Sällan associerad med njur/urinvägsanomalier (gemensam embryologisk ursprung).
Polydaktyli (Extrafingrar/tår)
- Prevalens: ~1 på 500–1,000 levande födda.
- Typer:
- Postaxial (ulnär/fibulär sida) – mest vanlig, särskilt i afrikansk anknytning.
- Preaxial (radial/tibial sida) – mer associerat med syndrom.
- Central – sällsynt.
- Klassificering: Typ A (välutvecklad, artikulerad) vs Typ B (rudimentär, stilkformad).
- Genetik: Ofta autosomalt dominant; många gener (GLI3, ZRS/SHH-enhancer, etc.). Syndromatisk (Ellis-van Creveld, Bardet-Biedl, Greig) vs isolerad.
- Behandling: Kirurgisk exision (Typ B: enkel ligatur; Typ A: rekonstruktion) typiskt vid 6–12 månaders ålder.
Viktig punkt
Dessa är normala mänskliga variationer inom utvecklingens spektrum. De motiverar klinisk utvärdering främst för att utesluta associerade syndrom, inte för att de är inhärent patologiska.
