Vad är para - hemofili?

Parahæmophilia, även känd som Rosenthals syndrom eller faktor XI-brist, är en sällsynt autosomal dominant blödningsstörning som orsakas av brist eller abnormitet av faktor XI, en koagulationsfaktor som är avgörande för blodkoagulation. Det skiljer sig från hemofili A och B eftersom en brist på faktor XI inte orsakar signifikant påverkad ledblödning. Blödningssymtom, även om de vanligtvis är mildare än vid hemofili A eller B, kan vara allvarliga och kan innefatta hematom, långvarig blödning från skärsår eller tandutdragning, näsblod och tandköttsblödning.

De flesta med faktor XI-brist har inga symtom eller bara mindre blödningsproblem, som näsblod eller lätta blåmärken. Vissa personer med faktor XI-brist kan dock ha svårare blödningar, såsom blödningar i leder eller muskler, eller kraftiga blödningar efter operation eller förlossning.

Faktor XI-brist diagnostiseras vanligtvis med ett blodprov som mäter nivåerna av faktor XI i blodet. Behandling av faktor XI-brist innebär vanligtvis att det saknade koaguleringsproteinet av faktor XI ersätts, antingen genom blodtransfusioner eller med renade faktor XI-koncentrat.