Vad är parahemofili? Allt om faktor XI-brist

Parahemofili, även känt som Rosenthals syndrom eller faktor XI-brist, är en sällsynt ärftlig blödningsrubbning med autosomalt dominant nedärvning. Sjukdomen orsakas av brist på eller onormalitet i faktor XI – en koagulationsfaktor som är avgörande för blodets förmåga att levra sig.

Skiljer sig från hemofili A och B

Till skillnad från hemofili A och B leder brist på faktor XI inte till uttalade blödningar i lederna. Blödningssymtomen är oftast mildare, men de kan i vissa fall bli allvarliga och innefatta:

• Hematom (blödningar under huden)
• Långvarig blödning efter skärskador eller tandutdragning
• Näsblod
• Blödningar från tandköttet

Symtom varierar mellan individer

De flesta personer med faktor XI-brist har inga symtom alls, eller endast lindriga besvär som näsblod eller lättbildade blåmärken. En del drabbade kan dock uppleva kraftigare blödningar, exempelvis i leder eller muskler, eller omfattande blödningar i samband med operationer eller förlossningar.

Diagnos och behandling

Faktor XI-brist diagnostiseras vanligtvis med hjälp av ett blodprov som mäter nivåerna av faktor XI i blodet. Behandlingen syftar till att ersätta det saknade koagulationsproteinet och sker antingen genom blodtransfusioner eller med renade faktor XI-koncentrat. Med rätt behandling kan de flesta personer med tillståndet leva ett normalt liv.