Faktor XI-brist, även kallad hemofili C eller Rosenthals syndrom, är en sällsynt ärftlig blödningssjukdom som följer ett autosomalt mönster — oftast recessivt, men dominant ärftlighet förekommer i vissa familjer. Till skillnad från klassisk hemofili A eller B beror detta tillstånd på brist på faktor XI (plasmatromboplastin antecedent), ett protein som hjälper till att aktivera faktor IX i kontaktaktiveringsvägen i koagulationen.
Pattofysiologi
- Faktor XI aktiverar normalt faktor IX i kontaktvägen, vilket förstärker trombingenerering på aktiverade trombocytytor.
- Brist leder till nedsatt trombingenerering, men blödningssvårighetsgrad korrelerar inte starkt med plasmafaktornivåer — en viktig skillnad mot hemofili A och B.
Kliniska drag
- Slemhinnsblödningar dominerar: näsblödning, menorrhagi, blödning efter tandextraktioner, postpartumbödning är vanliga.
- Hemartros (ledblödningar) är mycket mindre frekvent än vid hemofili A/B.
- Blödning är ofta utlöst av trauma eller kirurgi snarare än spontan.
- Svårighetsgrad varierer starkt, även inom samma familj.
Diagnostik
- Förlängd aktiverad partiell tromboplastintid (aPTT) med normal protrombintid (PT).
- Specifik faktor XI-analys bekräftar brist (nivåer <15–20 IE/dL).
- Genetisk testning identifierar F11-mutationer; två grundarvariantyper (typ II Glu117Stop och typ III Phe283Leu) är vanliga i asjkenaziska judiska populationer.
Behandling
- Faktor XI-koncentrat (plasmaburet, virusinaktiverat) är föredragen ersättning vid stor kirurgi eller allvarlig blödning.
- Fryst frysplasma (FFP) kan användas men begränsas av volymöverbelastningsrisk.
- Antifibrinolytika — tranexamsyra (oral eller IV) — är utmärkta för slemhinnsblödningar och ofta tillräckliga för mindre ingrepp.
- Desmopressin (DDAVP) ger begränsad nytta och är inte en huvudbehandling.
Preoperativ planering
En multidisciplinär tilvägagångssätt (hematologi, kirurgi, anestesi) är avgörande. Basalnivå av faktor XI guidar riskstrifiering: patienter med nivåer över 20 IE/dL kan behöva enbart antifibrinolytika, medan de med lägre nivåer typiskt kräver faktor XI-koncentrat. Individualiserade planer balanserar trombosrisk (särskilt med koncentrat) mot blödningsrisk.
