Vad blir resultatet när en manlig blödarsjuk korsas med en kvinnlig blödarsjuk?

Vad är blödarsjuka?

Blödarsjuka (hemofili) är en könsbunden ärftlig sjukdom som orsakas av brist på blodkoagulationsfaktorer – proteiner som behövs för att blodet ska kunna stelna ordentligt. Sjukdomen ärvs från föräldrar till barn via generna och är kopplad till X-kromosomen.

Män drabbas betydligt oftare än kvinnor. Anledningen är att män bara har en X-kromosom (XY), medan kvinnor har två (XX). Bär en mans enda X-kromosom på den defekta genen utvecklar han sjukdomen, medan en kvinna som bär genen på en av sina två X-kromosomer oftast bara blir anlagsbärare utan symtom.

Korsning mellan manlig och kvinnlig blödarsjuk

Om en man med blödarsjuka (genotyp X^hY) får barn med en kvinna med blödarsjuka (genotyp X^hX^h) blir resultatet entydigt:

• Alla söner (50 %) får genotypen X^hY och därmed blödarsjuka.
• Alla döttrar (50 %) får genotypen X^hX^h och därmed även de blödarsjuka.

Eftersom båda föräldrarna bär på den defekta genen kan inget barn bli helt friskt eller enbart anlagsbärare. Hela avkomman – 100 procent – kommer alltså att ha blödarsjukan.

Kan män vara anlagsbärare?

Begreppet anlagsbärare används normalt bara om kvinnor. Eftersom mannen bara har en X-kromosom uttrycker han sjukdomen direkt om han bär på den defekta genen – han kan alltså inte vara en symtomfri bärare. Kvinnor däremot kan bära genen på en X-kromosom och ha en frisk gen på den andra, vilket innebär att de oftast inte själva insjuknar men kan föra anlaget vidare till sina barn.

Sammanfattning

Vid en korsning mellan en manlig blödarsjuk (X^hY) och en kvinnlig blödarsjuk (X^hX^h) blir samtliga barn – både söner och döttrar – blödarsjuka. Detta skiljer sig från exempelvis en korsning mellan en frisk man och en kvinnlig anlagsbärare, där risken för sjuka barn är 50 procent.