Hemofili ärftlighet: Genotyper och sannolikhet för avkomma

Hemofili A och B är X-bundna recessiva sjukdomar orsakade av brist på koagulationsfaktor VIII respektive IX.

Ärftlighetsmönster

Män (XY): En muterad allel på X-kromosom → sjukdom. Genotyp: X^hY.
Kvinnor (XX): Behöver två muterade alleler för sjukdom (sällsynt). Genotyp: X^hX^h. En muterad allel → bärare (ofta asymptomatisk, men kan ha milda symtom). Genotyp: X^HX^h.

Korsning: Drabbad man × Drabbad kvinna

Mor: X^hX^h | Far: X^hY

Avkomma	Genotyp	Fenotyp	Sannolikhet
Son	X^hY	Hemofilisk	50 %
Dotter	X^hX^h	Hemofilisk	50 %

Korrektion: Den ursprungliga textens 25 % var för fyra kategorier är felaktig för denna korsning. Alla söner ärver mors enda X^h och fars Y → alla är hemofiliska. Alla döttrar ärver mors X^h och fars X^h → alla är hemofiliska. Det finns inga bärare i denna specifika korsning eftersom morden saknar normalt X att överföra.

Allmänna bärarrisker

Bärare kvinna × odrabbad man: 50 % söner drabbade, 50 % döttrar bärare.
Drabbad man × odrabbad kvinna: Alla döttrar bärare, inga drabbade söner.

Genetisk rådgivning rekommenderas för familjer med hemofili.

Blödning