Fetalt hemoglobin (HbF, α₂γ₂) är det dominerande hemoglobinet i den mänskliga fostern (50–90% av totalt Hb) och nyfödda, syntetiserat från ~6 veckor graviditet tills födseln, sedan gradvis ersatt av vuxet hemoglobin (HbA, α₂β₂).
Strukturell skillnad
HbF byter ut β-globinkedjorna i HbA mot γ-globinkedjor. γ-kedjan har en enda aminosyrasubstitution (His→Ser vid position 143) som minskar 2,3-BPG-bindning.
Funktionell konsekvens
- Högre O₂-affinitet (vänsterskiftad dissociationskurva) → underlättar placental O₂-överföring från möderns HbA (lägre affinitet) till fostrets HbF.
- Skyddar foster i låg intrauterin pO₂-miljö (~20–30 mmHg).
Klinisk betydelse
- Ärftlig persistent fetalt hemoglobin (HPFH) – Benignt tillstånd med förhöjt HbF i vuxen ålder; vanligtvis asymptomatiskt.
- Siklecellsjukdom & β-thalassemi – Farmakologisk (hydroxyurea) eller genetisk (BCL11A knockdown) HbF-induktion minskar sickling / ineffektiv erythropoies.
- Diagnostiskt – HbF-kvantifiering (HPLC, elektrofores) hjälper vid hemoglobinopatiutredning.
HbFs unika O₂-bindningsegenskap är en hörnsten i fosters fysiologi och ett terapeutiskt mål vid hemoglobinopatier.
