Hemofili A (faktor VIII-brist) och Hemofili B (faktor IX-brist) är klassiska X-bundna recessiva sjukdomar.
Genetik
- Genlokaler: F8 (Xq28) för hemofili A; F9 (Xq27) för hemofili B.
- Män (XY): En muterad allel → sjukdom.
- Kvinnor (XX): Vanligtvis asymptomatiska bärare; symptomatiska endast med två muterade alleler (sällsynt) eller skev X-inaktivering.
Ärftlighetsmönster
- Drabbad far → alla döttrar är obligata bärare; inga drabbade söner (söner får Y).
- Bärmor → 50% chans att varje son är drabbad; 50% chans att varje dotter är bärare.
Svårighetsgradsklassificering
- Svår: <1% faktoraktivitet – spontana led-/muskelblödningar.
- Måttlig: 1–5% – blödningar vid mindre trauma.
- Lindrig: >5% – blödningar främst vid operation/trauma.
Modern behandling
- Rekombinant faktorersättning (vid behov eller profylax).
- Förlängd halveringstid produkter (Fc-fusion, PEGylering).
- Icke-faktor terapier: emicizumab (bispecifik antikropp som efterliknar FVIIIa).
- Geneterapi (påkommande): AAV-medierad F8 eller F9 leverans – potential för hållbar uttryck.
Genetisk rådgivning är avgörande för drabbade familjer. Med profylax när livslängd och livskvalitet nära normal.
