Hemofili är en könsbunden recessiv egenskap. Det innebär att genen som orsakar sjukdomen är belägen på X-kromosomen, en av de två könskromosomerna hos människan.
Män drabbas betydligt oftare av hemofili än kvinnor. Orsaken är att män endast har en X-kromosom (och en Y-kromosom), medan kvinnor har två X-kromosomer. Om en man ärver en X-kromosom som bär på den defekta genen saknar han en andra, frisk kopia som kan kompensera – och utvecklar därför sjukdomen.
Kvinnor med endast en kopia av hemofiligenen är vanligtvis friska bärare (anlagsbärare) utan symtom eller med lindriga symtom. För att en kvinna faktiskt ska insjukna i hemofili måste hon ärva två kopior av den defekta genen – en från vardera föräldern. Detta är betydligt ovanligare, vilket förklarar varför sjukdomen framför allt drabbar män.
Kort sagt: Hemofili ärvs könsbundet recessivt via X-kromosomen. Män behöver bara en defekt genkopia för att bli sjuka, medan kvinnor normalt kräver två kopior – därför är hemofili mycket vanligare bland män än bland kvinnor.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online